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【外文期刊】 Balduzzi, Adriana ; Brivio, Erica ; 等 《Bone marrow transplantation》 2020年55卷10期 1900-1905页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Malvagia, Sabrina ; Ferri, Lorenzo ; 等 《Clinical chemistry and laboratory medicine: CCLM》 2021年59卷9期 1516-1526页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 dried blood spot; Fabry disease; globotriaosylsphingosine;
【外文期刊】 Ferri, Lorenzo ; Donati, Maria A. ; 等 《European journal of human genetics: EJHG》 2015年23卷12期 1708-1712页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Saettini, Francesco ; Poli, Cecilia ; 等 《Blood: The Journal of the American Society of Hematology》 2021年137卷4期 493-499页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Bani, Marco ; Russo, Selena ; 等 《Child: care, health and development》 2023年49卷6期 961-971页
【关键词】 communication of positivity; communication process; expanded newborn screening;
【外文期刊】 Squeri, Giorgia ; Passerini, Laura ; 等 《Molecular therapy: the journal of the American Society of Gene Therapy》 2019年27卷7期 1215-1227页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Wijburg, Frits A. ; Whitley, Chester B. ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 2019年126卷2期 121-130页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Sanfilippo syndrome type a; Intrathecal; Heparan-N-sulfatase;
【外文期刊】 Battaglini, Marco ; Gentile, Giordano ; 等 《Neurobiology of Aging: Experimental and Clinical Research》 2019年81卷 30-37页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Normative data; Atrophy; Aging;
【外文期刊】 Gasperini, Serena ; D'Antiga, Lorenzo ; 《Liver transplantation: official publication of the American Association for the Study of Liver Diseases and the International Liver Transplantation Society》 2019年25卷8期 1140-1141页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 de Sitter, Alexandra ; Verhoeven, Tom ; 等 2020年267卷12期 3541-3554页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Multiple sclerosis; Deep grey matter; Atrophy;
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