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【外文期刊】 Yutaka,Furuta ; Rory J,Tinker ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2024年194卷3期 e63454页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Diamond-Blackfan anemia; RPL27; RPS19;
【外文期刊】 Zhoumou,Chen ; Timothy M,Doyle ; 等 《Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America》 2019年116卷21期 10557-10562页 SCIMEDLINECABP
【外文期刊】 Yutaka,Furuta ; Erica T,Nelson ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2023年191卷12期 2873-2877页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Charcot-Marie-Tooth disease type 2; SORD deficiency (SORDD); distal hereditary motor neuropathy;
【外文期刊】 Kimberly M,Ezell ; Rory J,Tinker ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2024年194卷7期 e63597页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 CACNA1D; Mosaic; Undiagnosed Disease Network;
【外文期刊】 Kimberly M,Ezell ; Yutaka,Furuta ; 等 《Molecular genetics and metabolism reports》 2024年41卷 101145页
【关键词】 Congenital disorders of glycosylation (CDGs); STT3A; Undiagnosed diseases network (UDN);
【外文期刊】 Rory J,Tinker ; Lisa,Bastarache ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2024年194卷5期 e63527页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 EHR; XL disease; penetrance;
【外文期刊】 Joanna,Waldock ; Edmond J,Remarque ; 等 《Frontiers in immunology》 2023年14卷 1155552页
【关键词】 haemagglutination inhibition assay (HAI); influenza viruses; serology;
【外文期刊】 Yuyang,Chen ; Ruebena,Dawes ; 等 《medRxiv : the preprint server for health sciences》
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