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【外文期刊】 Caty,Carrera ; Jordi,Jiménez-Conde ; 等 《Thrombosis and haemostasis》 2016年116卷6期 1165-1171页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Genetics; cerebrovascular disease/stroke; ischaemic stroke;
【外文期刊】 Eduard,Permanyer ; Steven,Laurie ; 等 《European journal of medical genetics》 2020年63卷4期 103854页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Autosomal-dominant inheritance; Exome sequencing; Pathogenic variant;
【外文期刊】 Holm,Graessner ; Birte,Zurek ; 等 《European journal of human genetics : EJHG》 2021年29卷9期 1319-1320页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Ritobrata,Ghose ; Álvaro,Aranguren-Ibáñez ; 等 《F1000Research》 2020年9卷 1336页
【关键词】 COVID-19 testing; collaboration; health;
【外文期刊】 Frederic,Tort ; Olatz,Ugarteburu ; 等 《Human mutation》 2019年40卷10期 1700-1712页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 3-methylglutaconic aciduria; TIMM50; mitochondrial disorder;
【外文期刊】 Antonio,Atalaia ; Rachel,Thompson ; 等 《Orphanet journal of rare diseases》 2021年16卷1期 145页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Agatha,Schlüter ; Valentina,Vélez-Santamaría ; 等 《Genome medicine》 2023年15卷1期 68页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Algorithm; Candidate gene; Cerebellar ataxia;
【外文期刊】 Manuel,Yúfera ; Silke,Halm ; 等 《Marine biotechnology (New York, N.Y.)》 2012年14卷4期 423-35页 SCIMEDLINECABP