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【外文期刊】 Mehrazin M ; Shanske S ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2009年149A卷4期 584-587页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Tengan CH ; Gabbai AA ; 等 《Mutation Research: International Journal on Mutagenesis, Chromosome Breakage and Related Subjects》 1997年379卷1期 1-11页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Aging; DNA; Mitochondrial;
【外文期刊】 Tsujino S ; Shanske S ; 等 《Muscle and Nerve》 1995年3卷Suppl.期 S50-53页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Muscles; Mutation; Phosphoglycerate Mutase;
【外文期刊】 Andreu AL ; Bruno C ; 等 《Neuromuscular disorders: NMD》 1999年9卷3期 171-173页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Glycogen Storage Disease Type V; Phosphorylase genetics; Phosphorylase Kinase;
【外文期刊】 Hadjigeorgiou GM ; Papadimitriou A ; 等 《Journal of the Neurological Sciences: Official Bulletin of the World Federation of Neurology》 2002年194卷1期 83-86页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Codon; Nonsense; Glycogen Phosphorylase;
【外文期刊】 Andreu AL ; Checcarelli N ; 等 《Pediatric Research》 2000年48卷3期 311-314页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Cytochrome b; Mutation; Missense;
【外文期刊】 Slonim AE ; Bulone L ; 等 《Muscle and Nerve》 2006年33卷4期 571-574页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Exercise Therapy; Glycogen Storage Disease Type IIb; Nutritional Support;
【外文期刊】 Manfredi G ; Servidei S ; 等 《Neurology: Official Journal of the American Academy of Neurology》 1995年45卷4期 762-768页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 DNA; Mitochondrial; Mitochondrial Myopathies;
【外文期刊】 Shanske S ; Coku J ; 等 《Archives of Neurology》 2008年65卷3期 368-372页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Mutation; Juvenile myopathy; encephalopathy;
【外文期刊】 Naini A ; Kaufmann P ; 等 《Journal of the Neurological Sciences: Official Bulletin of the World Federation of Neurology》 2005年229/230卷0期 187-193页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Citrulline; MELAS Syndrome; 瓜氨酸;
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