换一批
换一批- 最近
- 已收藏
- 排序
- 筛选
- 117
- 10
- 9
- 6
- 5
- 5
- 中文期刊
- 刊名
- 作者
- 作者单位
- 收录源
- 栏目名称
- 语种
- 主题词
- 外文期刊
- 文献类型
- 刊名
- 作者
- 主题词
- 收录源
- 语种
- 学位论文
- 授予学位
- 授予单位
- 会议论文
- 主办单位
- 专 利
- 专利分类
- 专利类型
- 国家/组织
- 法律状态
- 申请/专利权人
- 发明/设计人
- 成 果
- 鉴定年份
- 学科分类
- 地域
- 完成单位
- 标 准
- 强制性标准
- 中标分类
- 标准类型
- 标准状态
- 来源数据库
- 法 规
- 法规分类
- 内容分类
- 效力级别
- 时效性
【外文期刊】 Patterson, Jenny ; Joss, Shelagh ; 等 《Pediatric nephrology: journal of the International Pediatric Nephrology Association》 2017年32卷9期 1753-1753页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Reijnders, Margot R. F. ; Miller, Kerry A. ; 等 《The American Journal of Human Genetics》 2018年102卷6期 1195-1203页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Loveday, Chey ; Tatton-Brown, Katrina ; 等 《Human Molecular Genetics》 2015年24卷17期 4775-4779页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Huang, Lijia ; Vanstone, Megan R. ; 等 《Human mutation》 2016年37卷2期 148-154页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 EFTUD2; mandibulofacial dysostosis with microcephaly; MFDM;
【外文期刊】 Lenaerts, Lisa ; Reynhout, Sara ; 等 《Genetics in medicine》 2021年23卷2期 352-362页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 PP2A; intellectual disability; neurodevelopmental disorder;
【外文期刊】 Symonds, Joseph D. ; Zuberi, Sameer M. ; 等 《Brain: A journal of neurology》 2019年142卷Pt.8期 2303-2318页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 epilepsy; genetics; epidemiology;
【外文期刊】 Dalrymple, Rebecca ; Shaheen, Ihab ; 等 《Pediatric nephrology: journal of the International Pediatric Nephrology Association》 2017年32卷9期 1769-1769页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Martin, Carol-Anne ; Murray, Jennie E. ; 等 《Genes and Development: a Journal Devoted to the Molecular Analysis of Gene Expression in Eukaryotes, Prokaryotes, and Viruses》 2017年31卷9期 953-953页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Muir, Alison M. ; Gardner, Jennifer F. ; 等 《Genetics in medicine》 2021年23卷5期 881-887页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Aitken, Stuart ; Firth, Helen V. ; 等 《The American Journal of Human Genetics》 2019年105卷5期 933-946页 SCISCIEMEDLINE
加载中...
