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            1. Introduction of an RS1 mutation causative variant consistent with identified XLRS patient using CRISPR/Cas9 technology in normal iPSC.

            【外文期刊】 Xihao,Sun ; Shengru,Mao ; 等 《Stem cell research》 2024年81卷 103549页 SCIMEDLINEBP

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            2. TBX6 missense variants expand the mutational spectrum in a non-Mendelian inheritance disease. oa

            【外文期刊】 Weisheng,Chen ; Jiachen,Lin ; 等 《Human mutation》 2020年41卷1期 182-195页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 TBX6 gene; compound inheritance model; congenital scoliosis (CS);

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            3. Transcriptomic Analysis of the Developmental Similarities and Differences Between the Native Retina and Retinal Organoids. oa

            【外文期刊】 Zekai,Cui ; Yonglong,Guo ; 等 《Investigative ophthalmology & visual science》 2020年61卷3期 6页 SCIMEDLINEBP

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            4. Generation of a gene-corrected isogenic iPSC cell line from an X-linked retinoschisis patient with a hemizygous mutation c.304C > T (p.R102W) in RS1 gene.

            【外文期刊】 Shengru,Mao ; Xihao,Sun ; 等 《Stem cell research》 2023年73卷 103263页 SCIMEDLINEBP

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            5. Identification of novel FBN1 variations implicated in congenital scoliosis. oa

            【外文期刊】 Mao,Lin ; Sen,Zhao ; 等 《Journal of human genetics》 2020年65卷3期 221-230页 SCIMEDLINEBP

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            6. A novel COMP mutation in a Chinese family with multiple epiphyseal dysplasia. oa

            【外文期刊】 Jiashen,Shao ; Sen,Zhao ; 等 《BMC medical genetics》 2020年21卷1期 115页 MEDLINE

            【关键词】 Cartilage oligomeric matrix protein (COMP); Femoral head necrosis; Multiple epiphyseal dysplasia;

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            7. Cost-effectiveness analysis of using the TBX6-associated congenital scoliosis risk score (TACScore) in genetic diagnosis of congenital scoliosis. oa

            【外文期刊】 Zefu,Chen ; Zihui,Yan ; 等 《Orphanet journal of rare diseases》 2020年15卷1期 250页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 Cost-effectiveness analysis; Molecular diagnosis; TBX6-associated congenital scoliosis;

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            8. Establishment of a human induced pluripotent stem cell line (CSUASOi005-A), from peripheral blood mononuclear cells of a patient with X-linked juvenile retinoschisis carrying a novel mutation in RS1 gene.

            【外文期刊】 Shengru,Mao ; Chengcheng,Ding ; 等 《Stem cell research》 2020年43卷 101718页 SCIMEDLINEBP

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            9. Diagnostic yield and clinical impact of exome sequencing in early-onset scoliosis (EOS). oa

            【外文期刊】 Sen,Zhao ; Yuanqiang,Zhang ; 等 《Journal of medical genetics》 2021年58卷1期 41-47页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 clinical genetics; diagnostics; genetics;

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            10. Generation of a gene-corrected isogenic human iPSC line (CSUASOi006-A-1) from a retinitis pigmentosa patient with heterozygous c.5792C > T mutation in the PRPF8 gene.

            【外文期刊】 Xihao,Sun ; Yuqin,Liang ; 等 《Stem cell research》 2024年81卷 103572页 SCIMEDLINEBP

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