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【外文期刊】 Bijarnia-Mahay, Sunita ; Haeberle, Johannes ; 等 《Neurology India》 2015年63卷2期 220-222页
【关键词】 Citrin deficiency; hyperammonemia; India;
【外文期刊】 Bijarnia-Mahay, Sunita ; Gupta, Deepti ; 等 《Indian pediatrics》 2016年53卷10期 914-916页
【关键词】 Inborn error of metabolism; Neuroregression; ETHE1 gene;
【外文期刊】 Hisahara, Shin ; Matsushita, Takashi ; 等 《The Tohoku Journal of Experimental Medicine》 2015年235卷4期 305-310页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 acyl-CoA dehydrogenase; very long-chain gene; heterozygous missense mutation;
【外文期刊】 Osawa, Yoshimitsu ; Kobayashi, Hironori ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 2022年136卷1期 74-79页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Very long-chain acyl-CoA dehydrogenase; (VLCAD) deficiency; Genotype-phenotype correlation;
【外文期刊】 Bando, Mika ; Iwakura, Hiroshi ; 等 《FEBS letters.》 2016年590卷7期 992-1001页
【关键词】 ghrelin; ghrelin O-acyltransferase; long-chain fatty acyl-CoA synthetase;
【外文期刊】 Nakashimai, Hideyuki ; Miyake, Fumihito ; 等 《Rheumatology international》 2016年36卷10期 1477-1478页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Naito, Katsuhiko ; Shigematsu, Yasuyuki ; 等 《Clinical imaging》 2020年59卷2期 104-108页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Hepatic angiomyolipoma; Hepatocellular carcinoma; Ultrasonography;
【外文期刊】 Yamamoto, Hiroko ; Tachibana, Daisuke ; 等 《The journal of obstetrics and gynaecology research》 2015年41卷7期 1126-1128页
【关键词】 placenta; pregnancy; very-long-chain acyl-coenzyme A dehydrogenase deficiency;
【外文期刊】 Yamamoto, Toshiyuki ; Yoshioka, Seiichiro ; 等 《Brain & Development》 2016年38卷1期 142-144页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 L-2-Hydroxyglutaric aciduria (L-2-HGA); L2HGDH; Subcortical white matter abnormalities;
【外文期刊】 Tanaka, Takayuki ; Yoshioka, Kohei ; 等 《Modern rheumatology》 2019年29卷1期 181-187页 SCIEMEDLINE
【关键词】 Canakinumab; genotype-phenotype relationship; mevalonate kinase deficiency;
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