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【外文期刊】 Shumpei,Uchino ; Hirotomo,Saitsu ; 等 《Movement disorders clinical practice》 2015年2卷2期 190-191页
【关键词】 Rett syndrome; stereotypic hand movements; β‐propeller protein‐associated neurodegeneration;
【外文期刊】 Mari,Kuwajima ; Karin,Kojima ; 等 《Molecular genetics and metabolism reports》 2021年29卷 100809页
【关键词】 Diet therapy; ECHS1, short-chain enoyl-CoA hydratase; LC-MS/MS, liquid chromatography with tandem mass spectrometry;
【外文期刊】 Nodoka,Hinokuma ; Mitsuko,Nakashima ; 等 《Epilepsia open》 2020年5卷3期 442-450页
【关键词】 Doose syndrome; HNRNPU; SLC6A1;
【外文期刊】 Takamasa,Uchino ; Masataka,Uchida ; 等 《European journal of applied physiology》 2024年124卷9期 2687-2696页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Shumpei,Uchino ; Aritoshi,Iida ; 等 《Human genome variation》 2019年6卷 19页
【关键词】 Disease genetics; Genetics research;
【外文期刊】 Takako,Miyamae ; Manabu,Seki ; 等 《Redox report : communications in free radical research》 2013年18卷1期 12-9页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Reita,Ito ; Takamasa,Uchino ; 等 《American journal of physiology. Regulatory, integrative and comparative physiology》 2024年327卷6期 R616-R622页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 exercise duration; exercise intensity; innate mucosal immunity;
【外文期刊】 Elena,Bonora ; Sanjiban,Chakrabarty ; 等 《Brain : a journal of neurology》 2021年144卷5期 1451-1466页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Bonora, Elena ; Chakrabarty, Sanjiban ; 等 《Brain: A journal of neurology》 2021年144卷Pt.5期 1451-1466页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 mtDNA repair; mtDNA replication; LIG3;
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