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【外文期刊】 Stolz, Jacob R. ; Foote, Kendall M. ; 等 2021年108卷9期 1692-1709页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 MOSSY-FIBER SYNAPSES; GLUTAMATE-RECEPTOR-6 GENE; LURCHER MUTATION;
【外文期刊】 Camtosun, Emine ; Siklar, Zeynep ; 等 《Journal of pediatric endocrinology & metabolism: JPEM》 2015年28卷3/4期 433-438页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 clinic; mutation; Wolfram syndrome;
【外文期刊】 Vedovato, Natascia ; Cliff, Edward ; 等 《Diabetologia: Clinical and Experimental Diabetes and Metabolism = Organ of the European Association for the Study of Diabetes (EASD)》 2016年59卷7期 1430-1436页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 ATP-sensitive potassium channel; ATP sensitivity; KCNJ11;
【外文期刊】 Loong, Lucy ; Cubuk, Cankut ; 等 2022年24卷3期 552-563页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 ACMG; Classification; Codon;
【外文期刊】 Turnbull, Clare ; Loveday, Chey ; 等 《The Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism》 2018年103卷9期 3518-3519页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Ashraf, Tazeen ; Vaina, Camelia ; 等 2020年182A卷10期 2403-2408页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 ciliopathy; Dolichocephaly; IFT81;
【外文期刊】 Fendler, Wojciech ; Madzio, Joanna ; 等 《Diabetologia: Clinical and Experimental Diabetes and Metabolism = Organ of the European Association for the Study of Diabetes (EASD)》 2016年59卷7期 1463-1473页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Loveday, Chey ; Josephs, Katherine ; 等 《The Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism》 2018年103卷11期 4275-4282页 SCISCIEMEDLINE
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