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【外文期刊】 Kasher, Paul R. ; Schertz, Katherine E. ; 等 《The American Journal of Human Genetics》 2016年98卷2期 363-372页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Zweier, Markus ; Begemann, Anais ; 等 《European journal of human genetics: EJHG》 2019年27卷5期 747-759页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Oftedal, Bergithe E. ; Hellesen, Alexander ; 等 《Immunity》 2015年42卷6期 1185-1196页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Faundes, Victor ; Malone, Geraldine ; 等 《Journal of human genetics》 2019年64卷2期 161-170页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Calvete, Oriol ; Reyes, Jose ; 等 《Human Molecular Genetics》 2015年24卷10期 2914-2922页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Douzgou, Sofia ; Liang, Hui Wen ; 等 《Clinical Genetics: An International Journal of Genetics in Medicine》 2019年96卷1期 72-84页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 CHD8; autism; macrocephaly;
【外文期刊】 Fraser, Harry ; Goldman, Amy ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2019年179A卷3期 507-511页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 CDKL5; developmental delay; epilepsy;
【外文期刊】 Park, Myung Hee ; Kar, Rajesh Kumar ; 等 2022年54卷4期 485-499页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 eIF5A; Hypusine; Deoxyhypusine synthase;
【外文期刊】 Sifrim, Alejandro ; Hitz, Marc-Phillip ; 等 《Nature Genetics》 2016年48卷9期 1060-1065页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Reijnders, Margot R. F. ; Ansor, Nurhuda M. ; 等 《The American Journal of Human Genetics》 2017年101卷3期 466-477页 SCISCIEMEDLINE
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