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【外文期刊】 Marbach, Felix ; Stoyanov, Georgi ; 等 2021年23卷8期 1465-1473页SCISCIEMEDLINE
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Bhatia, Aashim ; Mobley, Bret C. ; 等 《Clinical imaging》 2019年58卷 108-113页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 TorsinA-interacting protein 1 (TOR1AIP1);MRI;Muscular dystrophy;
- 概要：
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【外文期刊】 Mis, Emily K. ; Sega, Annalisa G. ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2021年185A卷4期 1076-1080页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 developmental delay;Neurod2;seizure;
- 概要：
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【外文期刊】 Glinton, Kevin E. ; Hurst, Anna C. E. ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2021年185A卷5期 1366-1378页SCISCIEMEDLINE
- 概要：
- 方法：
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【外文期刊】 Johnson, Brett, V ; Kumar, Raman ; 等 《Biological psychiatry》 2020年87卷2期 100-112页
【关键词】 Brain malformation;Deubiquitylating enzyme;Hippocampus;
- 概要：
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- 结论：
【外文期刊】 Deisseroth, Cole A. ; Birgmeier, Johannes ; 等 《Genetics in medicine》 2019年21卷7期 1585-1593页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 medical genetics;Mendelian disease diagnosis;natural language processing;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Huckins, Laura M. ; Signer, Rebecca ; 等 《Molecular psychiatry》 2022年27卷10期 3929-3938页SCISCIEMEDLINE
- 概要：
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- 结论：
【外文期刊】 Cif, Laura ; Demailly, Diane ; 等 《Brain: A journal of neurology》 2020年143卷Pt.11期 3242-3261页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 KMT2B;dystonia;neurodevelopment;
- 概要：
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- 结论：
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Eno, Celeste C. ; Graakjaer, Jesper ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2021年185A卷5期 1519-1524页SCISCIEMEDLINE
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