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【外文期刊】 Leroy,J.G. ; Sillence,D. ; 等 《European journal of human genetics: EJHG》 2014年22卷5期 594-601页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 GNPTAB; mucolipidosis; phosphotransferase;
【外文期刊】 Sigmundsdottir,L. ; Tchan,M.C. ; 等 《Archives of clinical neuropsychology: the official journal of the National Academy of Neuropsychologists》 2014年29卷7期 642-650页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Anxiety; Cognition; Depression;
【外文期刊】 Boyd,A.C. ; Lo,Q. ; 等 《Journal of the American Society of Echocardiography: official publication of the American Society of Echocardiography》 2013年26卷12期 1415-1423页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Atrium; Cardiomyopathy; Echocardiography;
【外文期刊】 Alcausin,M.B. ; Briody,J. ; 等 《Hormone research in p?diatrics》 2013年79卷6期 333-340页
【关键词】 Children; Early treatment; Motor development;
【外文期刊】 Nizon,M. ; Huber,C. ; 等 《Human mutation》 2012年33卷8期 1261-1266页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 VanDijk,F.S. ; Sillence,D.O. ; 《American journal of medical genetics, Part A》 2014年164A卷6期 1470-1481页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Classification; Collagen type I; Fractures;
【外文期刊】 Sillence, Kelly A. ; Roberts, Llinos A. ; 等 《Clinical Chemistry: Journal of the American Association for Clinical Chemists》 2015年61卷11期 1399-1407页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 TeVruchte,D. ; Speak,A.O. ; 等 《The Journal of Clinical Investigation: The Official Journal of the American Society for Clinical Investigation》 2014年124卷3期 1320-1328页 SCISCIEMEDLINE
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