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【外文期刊】 Pasquali, Daniela ; Torella, Annalaura ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2023年191A卷3期 823-830页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 hirsutism; hyperandrogenism; hypertrichosis;
【外文期刊】 Martinelli, Simone ; Stellacci, Emilia ; 等 《Human mutation》 2015年36卷8期 787-796页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 CBL mutation-associated syndrome; Noonan syndrome; RAS-MAPK;
【外文期刊】 Parma, Barbara ; Cianci, Paola ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2020年182A卷9期 2094-2101页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 caloric intakes; CdLS; qualitative nutritional deficiency;
【外文期刊】 Koerber, Iris ; Klein, Ophir D. ; 等 《British Journal of Clinical Pharmacology》 2020年86卷10期 2063-2069页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Mariani, Milena ; Decimi, Valentina ; 等 《American journal of medical genetics, Part C. Seminars in medical genetics》 2016年172C卷2期 206-213页
【关键词】 Cornelia de Lange syndrome; adult age; gastroesophageal reflux;
【外文期刊】 Cappuccio, Gerarda ; Ceccatelli Berti, Camilla ; 等 《Human mutation》 2021年42卷6期 745-761页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Russo, Francesca M. ; Pozzi, Elisa ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2016年170A卷2期 329-336页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 trisomy 18; aneuploidy; prenatal diagnosis;
【外文期刊】 Laura,Fontana ; Silvia,Tabano ; 等 《International journal of molecular sciences》 2021年22卷7期 SCIMEDLINE
【关键词】 Beckwith-Wiedemann syndrome; X-chromosome inactivation; clinical diagnosis;
【外文期刊】 Simone,Martinelli ; Emilia,Stellacci ; 等 《Human mutation》 2015年36卷8期 787-96页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 CBL mutation-associated syndrome; Noonan syndrome; RAS-MAPK;
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