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            【外文期刊】 Valeria,Romanelli ; Heloisa N M,Meneses ; 等 《European journal of human genetics : EJHG》 2011年19卷4期 416-21页 SCIMEDLINEBP

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            2. Genetic diagnosis of X-linked dominant Hypophosphatemic Rickets in a cohort study: tubular reabsorption of phosphate and 1,25(OH)2D serum levels are associated with PHEX mutation type. oa

            【外文期刊】 Marcos,Morey ; Lidia,Castro-Feijóo ; 等 《BMC medical genetics》 2011年12卷 116页 MEDLINE

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            3. Expanding the mutation spectrum in 182 Spanish probands with craniosynostosis: identification and characterization of novel TCF12 variants. oa

            【外文期刊】 Beatriz,Paumard-Hernández ; Julia,Berges-Soria ; 等 《European journal of human genetics : EJHG》 2015年23卷7期 907-14页 SCIMEDLINEBP

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            4. A deletion and a duplication in distal 22q11.2 deletion syndrome region. Clinical implications and review. oa

            【外文期刊】 Luis,Fernández ; Julián,Nevado ; 等 《BMC medical genetics》 2009年10卷 48页 MEDLINE

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            5. [Referral criteria to clinical genetics from primary care: Consensus document]. oa

            【外文期刊】 Ismael,Ejarque Doménech ; Purificación,Marín Reina ; 等 《Atencion primaria》 2022年54卷12期 102501页 SCIMEDLINE

            【关键词】 Atención Primaria; Clinical genetics; Derivación;

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            6. Chondrodysplasia punctata associated with maternal Sjögren syndrome.

            【外文期刊】 Natalia Marin,Huarte ; Fernando,Santos-Simarro ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2014年164A卷6期 1606-10页 SCIMEDLINEBP

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            7. Hypoinsulinaemic, hypoketotic hypoglycaemia due to mosaic genetic activation of PI3-kinase. oa

            【外文期刊】 Sarah M,Leiter ; Victoria E R,Parker ; 等 《European journal of endocrinology》 2017年177卷2期 175-186页 SCIMEDLINECABP

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            8. Keratoconus associated with Williams-Beuren syndrome: a new case report.

            【外文期刊】 Soraya,Mediero ; Oriana,D'Anna Mardero ; 等 《International journal of ophthalmology》 2017年10卷4期 658-660页

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            9. Outcomes of pregnancies diagnosed with Klinefelter syndrome: the possible influence of health professionals.

            【外文期刊】 Theresa M,Marteau ; Irma,Nippert ; 等 《Prenatal diagnosis》 2002年22卷7期 562-6页 SCIMEDLINE

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            10. Chromosomal Microarray in Patients with Non-Syndromic Autism Spectrum Disorders in the Clinical Routine of a Tertiary Hospital. oa

            【外文期刊】 Ana Karen,Sandoval-Talamantes ; María Ángeles,Mori ; 等 《Genes》 2023年14卷4期 SCIMEDLINECABP

            【关键词】 autistic spectrum disorder; copy number variations; microarray;

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