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【外文期刊】 Gangaram, B. ; Slavotinek, A. ; 等 《Journal of investigative medicine》 2019年67卷1期 178-178页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Abu-El-Haija, A. ; Mendelsohn, B. ; 等 《Journal of investigative medicine》 2018年66卷1期 171-172页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Zarate, Yuri A. ; Perry, Hazel ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2015年167A卷5期 1026-1032页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 SATB2; 2q33; 1 deletion;
【外文期刊】 Abu-El-Haija, A. ; Patel, N. ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2019年179A卷4期 736-736页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Nisselle, Amy ; Janinski, Monika ; 等 《Genetics in medicine》 2021年23卷7期 1356-1365页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Haan, Eric A. ; Chamalaun, Francois H. ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2021年185A卷7期 2180-2189页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 arterial aneurysm; familial thoracic aortic aneurysm; FBN1;
【外文期刊】 Hogue,J. ; Lee,C. ; 等 《Clinical Genetics: An International Journal of Genetics in Medicine》 2013年84卷4期 392-393页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Beleford, D. T. ; Sabbadini, M. ; 等 《Journal of investigative medicine》 2018年66卷1期 173-173页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Chopra, Maya ; McEntagart, Meriel ; 等 2021年108卷6期 1138-1150页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 ANKYRIN REPEAT; HIPPO PATHWAY; MUTATIONS;
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