换一批
换一批- 最近
- 已收藏
- 排序
- 筛选
- 13
- 4
- 2
- 2
- 2
- 2
- 中文期刊
- 刊名
- 作者
- 作者单位
- 收录源
- 栏目名称
- 语种
- 主题词
- 外文期刊
- 文献类型
- 刊名
- 作者
- 主题词
- 收录源
- 语种
- 学位论文
- 授予学位
- 授予单位
- 会议论文
- 主办单位
- 专 利
- 专利分类
- 专利类型
- 国家/组织
- 法律状态
- 申请/专利权人
- 发明/设计人
- 成 果
- 鉴定年份
- 学科分类
- 地域
- 完成单位
- 标 准
- 强制性标准
- 中标分类
- 标准类型
- 标准状态
- 来源数据库
- 法 规
- 法规分类
- 内容分类
- 效力级别
- 时效性
【外文期刊】 Smitha,Kumble ; Amanda M,Levy ; 等 《Human mutation》 2022年43卷2期 266-282页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 QRICH1; hypotonia; intellectual disability;
【外文期刊】 Australian Genomics Health Alliance Acute Care Flagship ; Sebastian,Lunke ; 等 《JAMA》 2020年323卷24期 2503-2511页 SCIMEDLINECABP
【外文期刊】 Zornitza,Stark ; Sebastian,Lunke ; 等 《Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics》 2018年20卷12期 1554-1563页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Alison,Yeung ; Natalie B,Tan ; 等 《Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics》 2020年22卷12期 1986-1993页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 cost-effectiveness; exome sequencing; genomic sequencing;
【外文期刊】 Laine M,Hosking ; Elizabeth G,Bannister ; 等 《Journal of clinical immunology》 2018年38卷1期 1-3页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Jennifer R,Deuis ; Smitha,Kumble ; 等 《Human molecular genetics》 2024年33卷2期 103-109页 SCIMEDLINECABP
【关键词】 NaV1.7; electrophysiology; erythromelalgia;
【外文期刊】 Thomas A,Forbes ; Jane,Wallace ; 等 《Journal of paediatrics and child health》 2022年58卷5期 758-761页 SCIMEDLINE
【外文期刊】 Smitha,Kumble ; Ravi,Savarirayan ; 《Expert opinion on emerging drugs》 2021年26卷4期 425-431页 SCIMEDLINE
【关键词】 Achondroplasia; clinical trials; fibroblast growth factor receptor 3 (FGFR3);
【外文期刊】 Hosking, Laine M. ; Bannister, Elizabeth G. ; 等 《Journal of Clinical Immunology》 2018年38卷1期 1-3页 SCISCIEMEDLINE
加载中...
