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【外文期刊】 Smitha,Kumble ; Amanda M,Levy ; 等 《Human mutation》 2022年43卷2期 266-282页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 QRICH1; hypotonia; intellectual disability;
【外文期刊】 Australian Genomics Health Alliance Acute Care Flagship ; Sebastian,Lunke ; 等 《JAMA》 2020年323卷24期 2503-2511页 SCIMEDLINECABP
【外文期刊】 Zornitza,Stark ; Sebastian,Lunke ; 等 《Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics》 2018年20卷12期 1554-1563页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Jennifer R,Deuis ; Smitha,Kumble ; 等 《Human molecular genetics》 2024年33卷2期 103-109页 SCIMEDLINECABP
【关键词】 NaV1.7; electrophysiology; erythromelalgia;
【外文期刊】 Laine M,Hosking ; Elizabeth G,Bannister ; 等 《Journal of clinical immunology》 2018年38卷1期 1-3页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Thomas A,Forbes ; Jane,Wallace ; 等 《Journal of paediatrics and child health》 2022年58卷5期 758-761页 SCIMEDLINE
【外文期刊】 Smitha,Kumble ; Ravi,Savarirayan ; 《Expert opinion on emerging drugs》 2021年26卷4期 425-431页 SCIMEDLINE
【关键词】 Achondroplasia; clinical trials; fibroblast growth factor receptor 3 (FGFR3);
【外文期刊】 Alison,Yeung ; Natalie B,Tan ; 等 《Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics》 2020年22卷12期 1986-1993页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 cost-effectiveness; exome sequencing; genomic sequencing;
【外文期刊】 Hosking, Laine M. ; Bannister, Elizabeth G. ; 等 《Journal of Clinical Immunology》 2018年38卷1期 1-3页 SCISCIEMEDLINE
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