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【外文期刊】 Halewa, Judith ; Marouillat, Sylviane ; 等 《Human mutation》 2021年42卷7期 848-861页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 autism spectrum disorder;functional analyses;in vitro cellular models;
- 概要：
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【外文期刊】 Niemann, Jan Hendrik ; Du, Chen ; 等 2020年98卷4期 374-378页SCISCIEMEDLINE
- 概要：
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【外文期刊】 Mignot, Cyril ; McMahon, Aoife C. ; 等 《Genetics in medicine》 2019年21卷4期 837-849页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 IQSEC2;X-linked inheritance;epilepsy;
- 概要：
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【外文期刊】 Riquet, Audrey ; Cleuziou, Pierre ; 等 《Pediatric neurology》 2023年139卷 22-23页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Paroxysmal tonic upgaze;Congenital ataxia;Periodic neurological manifestations;
- 概要：
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【外文期刊】 Garde, Aurore ; Cornaton, Jenny ; 等 《Clinical Genetics: An International Journal of Genetics in Medicine》 2021年99卷3期 407-417页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 intellectual disability;learning disabilities;neurocognitive profile;
- 概要：
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【外文期刊】 O'Donnell-Luria, Anne H. ; Pais, Lynn S. ; 等 《The American Journal of Human Genetics》 2019年104卷6期 1210-1222页SCISCIEMEDLINE
- 概要：
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【外文期刊】 Lehalle, Daphne ; Mosca-Boidron, Anne-Laure ; 等 《Journal of Medical Genetics》 2017年54卷7期 479-488页SCISCIEMEDLINE
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