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【外文期刊】 Tzetis, Maria ; Konstantinidou, Anastasia ; 等 《Birth defects research. Part A, Clinical and molecular teratology.》 2016年106卷7期 536-541页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Antley-Bixler; comparative genome hybridization; copy number variations;
【外文期刊】 Papadopoulos, Constantinos ; Panagopoulos, Grigoris ; 等 《Neurology India.》 2017年65卷4期 923-923页
【外文期刊】 Kitsiou-Tzeli, Sofia ; Tzetis, Maria ; 《Current opinion in endocrinology, diabetes, and obesity》 2017年24卷1期 43-46页
【关键词】 imprinted genes; intrauterine growth restriction (IUGR); low infant birth weight;
【外文期刊】 Karagkiouzis, Thomas ; Sifakis, Stavros ; 等 《In Vivo: International Journal of In Vivo Research》 2015年29卷1期 155-160页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Prenatal screening; fetal aneuploidy; genetic counseling;
【外文期刊】 Papadopoulos, Constantinos ; Panagopoulos, Grigoris ; 等 《Neurology India.》 2016年64卷5期 1051-1051页
【外文期刊】 Sofia,Kitsiou-Tzeli ; Emmanouil,Manolakos ; 等 《Molecular cytogenetics》 2009年2卷 1页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Periklis,Makrythanasis ; Mari,Nelis ; 等 《Human mutation》 2014年35卷10期 1203-10页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 consanguinity; exome sequencing; high-throughput sequencing;
【外文期刊】 Nicole,Weisschuh ; Marc,Sturm ; 等 《Human mutation》 2020年41卷1期 255-264页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 CNGB3; achromatopsia; deep intronic variant;
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