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【外文期刊】 Chilton, Ilana ; Okur, Volkan ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2020年182A卷5期 962-973页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 brain abnormalities; CDC42BPB; exome sequencing;
【外文期刊】 Nguyen, Toan ; Heide, Solveig ; 等 《Prenatal Diagnosis》 2023年43卷6期 746-755页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 ISOLATED AGENESIS; ULTRASOUND; BIOMETRY;
【外文期刊】 Marsh, Ashley P. L. ; Heron, Delphine ; 等 《Nature Genetics》 2017年49卷4期 511-514页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Aref-Eshghi, Erfan ; Kerkhof, Jennifer ; 等 《The American Journal of Human Genetics》 2020年106卷3期 356-370页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Nixon, Kevin C. J. ; Rousseau, Justine ; 等 《The American Journal of Human Genetics》 2019年104卷4期 596-610页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Skoric-Milosavljevic, Doris ; Lahrouchi, Najim ; 等 《Genetics in medicine》 2021年23卷10期 2013-2013页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Loussouarn, Anna ; Doummar, Diane ; 等 《European journal of paediatric neurology: EJPN : official journal of the European Paediatric Neurology Society》 2021年34卷 62-66页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Myoclonus; Subcortical; Tremor-like;
【外文期刊】 Pierron, Lucie ; du Montcel, Sophie Tezenas ; 等 《Journal of Medical Genetics》 2023年60卷4期 346-351页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 genetic counseling; reproductive medicine; neurodegenerative diseases;
【外文期刊】 Pierron, Lucie ; Irrmann, Alexandra ; 等 《Journal of assisted reproduction and genetics》 2019年36卷5期 973-978页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Double Robertsonian translocation; Reproduction; Chromosome segregation;
【外文期刊】 O'Donnell-Luria, Anne H. ; Pais, Lynn S. ; 等 《The American Journal of Human Genetics》 2019年104卷6期 1210-1222页 SCISCIEMEDLINE
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