更多
通知
  • 医学文献
  • 知识库
  • 评价分析
  • 全部
  • 中外期刊
  • 学位
  • 会议
  • 专利
  • 成果
  • 标准
  • 法规
    高级检索 检索偏好
    • 临床诊疗知识库
    • 中医药知识库
    • 机构
    • 作者
    热搜词：
    换一批
    论文 期刊
    取消
    高级检索

    检索历史 清除

    医学文献 >>
    • 全部
    • 中外期刊
    • 学位
    • 会议
    • 专利
    • 成果
    • 标准
    • 法规
    知识库 >>
    • 临床诊疗知识库
    • 中医药知识库
    评价分析 >>
    • 机构
    • 作者
    高级检索 检索偏好
    热搜词：
    换一批
    • 二次检索
    • 检索历史
    • 二次检索
    • 检索历史
    • 最近
    • 已收藏
    当前检索式： 作者:(Sonal,Mahida)
    在国内外文献保障系统中检索
    当前检索式
    作者:(Sonal,Mahida)
    展开
    • 排序
    • 筛选
    共36条结果
    资源类型收起
    • 36
    中图分类展开
    该项聚类结果为0
    年份展开
    关键词聚类展开
    • 6
    • 6
    • 3
    • 3
    • 3
    上下
    更多...
    关键词聚类
      加载更多选项
        定制检索筛选项
        中文期刊
        刊名
        作者
        作者单位
        收录源
        栏目名称
        语种
        主题词
        外文期刊
        文献类型
        刊名
        作者
        主题词
        收录源
        语种
        学位论文
        授予学位
        授予单位
        会议论文
        主办单位
        专      利
        专利分类
        专利类型
        国家/组织
        法律状态
        申请/专利权人
        发明/设计人
        成      果
        鉴定年份
        学科分类
        地域
        完成单位
        标      准
        强制性标准
        中标分类
        标准类型
        标准状态
        来源数据库
        法      规
        法规分类
        内容分类
        效力级别
        时效性
          加载更多选项
            定制检索筛选项
            当前检索式： 作者:(Sonal,Mahida)
            在国内外文献保障系统中检索
            当前检索式
            作者:(Sonal,Mahida)
            展开
            排序：
            出版时间 相关度 被引次数 下载量
            /4
            清除 | 已选 0/200

            批量导出

            文献计量
            0
            共36条结果
            排序方式
            出版时间 相关度 被引次数 下载量
            清除 | 已选 0/200

            批量导出

            全文情况
            每页显示
            0
            1. De Novo Variants in MAPK8IP3 Cause Intellectual Disability with Variable Brain Anomalies

            【外文期刊】 Platzer, Konrad ; Sticht, Heinrich ; 等 《The American Journal of Human Genetics》 2019年104卷2期 203-212页 SCISCIEMEDLINE

            原文传递
            浏览：2 被引：0 下载：0
            • 新浪微博
            • 微信
            • QQ空间
            • 豆瓣
            2. Endocannabinoid dysfunction in neurological disease: neuro-ocular DAGLA-related syndrome

            【外文期刊】 Matthew N,Bainbridge ; Aloran,Mazumder ; 等 《Brain: A journal of neurology》 2022年145卷Pt.10期 3383-3390页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 endocannabinoid; episodic ataxia; paroxysmal tonic upgaze;

            原文传递
            浏览：0 被引：0 下载：0
            • 新浪微博
            • 微信
            • QQ空间
            • 豆瓣
            3. De Novo ATP1A1 Variants in an Early-Onset Complex Neurodevelopmental Syndrome

            【外文期刊】 Maike F.,Dohrn ; Adriana P.,Rebelo ; 等 2022年98卷11期 440-445页 SCISCIEMEDLINE

            原文传递
            浏览：0 被引：0 下载：0
            • 新浪微博
            • 微信
            • QQ空间
            • 豆瓣
            4. A pathogenic UFSP2 variant in an autosomal recessive form of pediatric neurodevelopmental anomalies and epilepsy

            【外文期刊】 Ni, Min ; Afroze, Bushra ; 等 《Genetics in medicine》 2021年23卷5期 900-908页 SCISCIEMEDLINE

            原文传递
            浏览：2 被引：0 下载：0
            • 新浪微博
            • 微信
            • QQ空间
            • 豆瓣
            5. TAOK1 is associated with neurodevelopmental disorder and essential for neuronal maturation and cortical development

            【外文期刊】 van Woerden, Geeske M. ; Bos, Melanie ; 等 2021年42卷4期 445-459页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 cortical development; functional genomics; in utero electroporation;

            原文传递
            浏览：0 被引：0 下载：0
            • 新浪微博
            • 微信
            • QQ空间
            • 豆瓣
            6. Meta-analysis and multidisciplinary consensus statement: exome sequencing is a first-tier clinical diagnostic test for individuals with neurodevelopmental disorders

            【外文期刊】 Srivastava, Siddharth ; Love-Nichols, Jamie A. ; 等 《Genetics in medicine》 2019年21卷11期 2413-2421页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 autism; consensus development conference; diagnostic yield;

            原文传递
            浏览：0 被引：0 下载：0
            • 新浪微博
            • 微信
            • QQ空间
            • 豆瓣
            7. Racial differences in the dermatological manifestations of tuberous sclerosis complex and the potential effects on diagnosis and care.

            【外文期刊】 Ashley J,Pounders ; Gabrielle V,Rushing ; 等 《Therapeutic advances in rare disease》 26330040221140125页

            【关键词】 TSC; angiofibroma; diagnosis;

            LinkOut
            浏览：0 被引：0 下载：0
            • 新浪微博
            • 微信
            • QQ空间
            • 豆瓣
            8. Genetic diagnoses in epilepsy: The impact of dynamic exome analysis in a pediatric cohort. oa

            【外文期刊】 Anne,Rochtus ; Heather E,Olson ; 等 《Epilepsia》 2020年61卷2期 249-258页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 epilepsy; genetics; phenotype;

            OA
            浏览：3 被引：0 下载：0
            • 新浪微博
            • 微信
            • QQ空间
            • 豆瓣
            9. RORA-neurodevelopmental disorder: a unique triad of developmental disability, cerebellar anomalies, and myoclonic seizures.

            【外文期刊】 Mariagrazia,Talarico ; Julitta,de Bellescize ; 等 《Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics》 101347页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 Cerebellar hypoplasia; RORA; developmental disorder;

            LinkOut
            浏览：0 被引：0 下载：0
            • 新浪微博
            • 微信
            • QQ空间
            • 豆瓣
            10. Correction to: De novo and inherited TCF20 pathogenic variants are associated with intellectual disability, dysmorphic features, hypotonia, and neurological impairments with similarities to Smith-Magenis syndrome. oa

            【外文期刊】 Francesco,Vetrini ; Shane,McKee ; 等 《Genome medicine》 2019年11卷1期 16页 SCIMEDLINEBP

            OA
            浏览：11 被引：0 下载：0
            • 新浪微博
            • 微信
            • QQ空间
            • 豆瓣
            • / 4
            收起侧边栏
            显示侧边栏

            加载中...

            内容来自临床诊疗知识库

            内容来自中医药知识库

            更多> - 相关医事流 -
            • 加载中...
            - 相关学者 -
            • 加载中...
            - 相关机构 -
            • 加载中...

            特别提示：本网站仅提供医学学术资源服务，不销售任何药品和器械，有关药品和器械的销售信息，请查阅其他网站。

            • 客服热线：4000-115-888 转3 (周一至周五：8:00至17:00)

            • |

            • 客服邮箱：yiyao@wanfangdata.com.cn

            • 违法和不良信息举报电话：4000-115-888，举报邮箱：problem@wanfangdata.com.cn，举报专区

            官方微信
            万方医学小程序
            new翻译 充值 订阅 收藏 移动端

            官方微信

            万方医学小程序

            使用
            帮助
            Alternate Text
            调查问卷