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            1. Perinatal-lethal Gaucher disease presenting with blueberry muffin lesions.

            【外文期刊】 Francesco Maria,Rosanio ; Ida,D'Acunzo ; 等 《Pediatric dermatology》 2021年38卷5期 1357-1358页 SCIMEDLINE

            【关键词】 Gaucher disease; blueberry muffin baby; cholestasis;

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            2. AChR-seropositive myasthenia gravis in muscular dystrophy: diagnostic pitfalls and clinical management challenges.

            【外文期刊】 Anna Rosa,Avallone ; Vincenzo,Di Stefano ; 等 《Neurological sciences : official journal of the Italian Neurological Society and of the Italian Society of Clinical Neurophysiology》 2025年46卷1期 125-132页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 Facioscapular muscular dystrophy; Genetic myopathies; Immune-tolerance breakdown;

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            3. DYNC1H1-related disorders: A description of four new unrelated patients and a comprehensive review of previously reported variants (vol 182, pg 2049, 2020)

            【外文期刊】 Amabile, Sonia ; Jeffries, Lauren ; 等 2022年188A卷8期 2512-2512页 SCISCIEMEDLINE

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            4. Transcatheter Mitral Valve Replacement After Surgical Repair or Replacement Comprehensive Midterm Evaluation of Valve-in-Valve and Valve-in-Ring Implantation From the VIVID Registry

            【外文期刊】 Simonato, Matheus ; Whisenant, Brian ; 等 《Circulation: An Official Journal of the American Heart Association》 2021年143卷2期 104-116页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 heart valve disease; hemodynamics; mitral valve;

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            5. Transcatheter aortic valve replacement for isolated severe native aortic valve regurgitation - results from the TAVR-NAVR Registry

            【外文期刊】 De Backer, Ole ; Pilgrim, Thomas ; 等 《Journal of the American College of Cardiology》 2017年70卷18期 B184-B184页 SCISCIEMEDLINE

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            6. Altered expression of neuropeptides in FoxG1-null heterozygous mutant mice

            【外文期刊】 Frullanti, Elisa ; Amabile, Sonia ; 等 《European journal of human genetics: EJHG》 2016年24卷2期 252-257页 SCISCIEMEDLINE

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            7. DYNC1H1-related disorders: A description of four new unrelated patients and a comprehensive review of previously reported variants

            【外文期刊】 Amabile, Sonia ; Jeffries, Lauren ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2020年182A卷9期 2049-2057页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 intellectual disability; malformations in cortical development; neuromuscular;

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            8. iPSC-derived neurons profiling reveals GABAergic circuit disruption and acetylated alpha-tubulin defect which improves after iHDAC6 treatment in Rett syndrome

            【外文期刊】 Landucci, Elisa ; Brindisi, Margherita ; 等 《Experimental Cell Research》 2018年368卷2期 225-235页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 iPSC-derived neurons; RNA-seq; GABA;

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            9. GluD1 is a common altered player in neuronal differentiation from both MECP2-mutated and CDKL5-mutated iPS cells

            【外文期刊】 Livide, Gabriella ; Patriarchi, Tommaso ; 等 《European journal of human genetics: EJHG》 2015年23卷2期 195-201页 SCISCIEMEDLINE

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            10. Imbalance of excitatory/inhibitory synaptic protein expression in iPSC-derived neurons from FOXG1(+/-) patients and in foxg1(+/-) mice

            【外文期刊】 Patriarchi, Tommaso ; Amabile, Sonia ; 等 《European journal of human genetics: EJHG》 2016年24卷6期 871-880页 SCISCIEMEDLINE

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