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【外文期刊】 Martinez, Francisco ; Caro-Llopis, Alfonso ; 等 《Journal of Medical Genetics》 2017年54卷2期 87-92页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Intellectual disability; de novo mutation; sequence analysis;
【外文期刊】 Monterrosa, Eva C. ; Campirano, Fabricio ; 等 《Health policy and planning》 2015年30卷1期 28-38页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Stakeholder perspectives; school food environment; national policy;
【外文期刊】 Penacho, Vanessa ; Galan, Francisco ; 等 《Cytogenetic and genome research》 2014年144卷4期 275-279页
【关键词】 Array CGH; De novo; Interstitial 9p deletion;
【外文期刊】 Mayo, Sonia ; Gomez-Manjon, Irene ; 等 2022年272卷 150-155页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Non-invasive prenatal testing; Fetal fraction; Prenatal diagnosis;
【外文期刊】 Patnaude, Lori ; Mayo, Martha ; 等 《Life sciences》 2021年271卷 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 IBD; Ulcerative colitis; Crohn's disease;
【外文期刊】 Kunkle, Brian W. ; Grenier-Boley, Benjamin ; 等 《Nature Genetics》 2019年51卷3期 414-430页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Fieremans, Nathalie ; Van Esch, Hilde ; 等 《Human mutation》 2016年37卷8期 804-811页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 escape genes; intellectual disability; skewing of X-inactivation;
【外文期刊】 Fernandez-Simon, Esther ; Carrasco-Rozas, Ana ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 2019年128卷1/2期 129-136页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Enzyme replacement therapy; ERT; Late onset Pompe disease;
【外文期刊】 Francisco,Martinez ; Purificación,Marín-Reina ; 等 《Pediatric research》 2015年78卷5期 533-9页 SCIMEDLINEBP
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