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【外文期刊】 Souzeau, Emmanuelle ; Siggs, Owen M. ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2021年185A卷2期 434-439页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Axenfeld&; 8208; Rieger syndrome;
【外文期刊】 Mullany, Sean ; Souzeau, Emmanuelle ; 等 《Human mutation》 2021年42卷7期 818-826页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Amyloidosis of the Finnish type; Finnish Amyloidosis; gelsolin;
【外文期刊】 Shields, Melissa ; Craig, Jamie E. ; 等 《Ophthalmic genetics》 2020年41卷4期 368-372页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Macular corneal dystrophy; phototherapeutic keratectomy; stromal dystrophy;
【外文期刊】 Prem Senthil, Mallika ; Knight, Lachlan S. W. ; 等 2022年41卷8期 1009-1015页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 anterior segment dysgenesis; corneal anomalies; glaucoma;
【外文期刊】 Burdon, Kathryn P. ; Graham, Patricia ; 等 《Human mutation》 2022年43卷12期 2170-2186页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Souzeau, Emmanuelle ; Siggs, Owen M. ; 等 《European journal of human genetics: EJHG》 2017年25卷11期 1290-1290页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Siggs, Owen M. ; Javadiyan, Shari ; 等 《European journal of human genetics: EJHG》 2017年25卷6期 711-718页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Qassim, Ayub ; Mullany, Sean ; 等 2021年4卷4期 411-420页
【关键词】 Diurnal IOP; Genetic risk prediction; Glaucoma;
【外文期刊】 Awadalla, Mona S. ; Fingert, John H. ; 等 《American Journal of Ophthalmology: The International Journal of Ophthalmology》 2015年159卷1期 124-130页 SCISCIEMEDLINE
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