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【外文期刊】 Begemann,M. ; Leisten,I. ; 等 《Epigenetics: official journal of the DNA Methylation Society》 2012年7卷5期 473-481页
【关键词】 Beckwith-wiedemann syndrome;Methylation testing;MS-SNuPE;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Eggermann,T. ; Spengler,S. ; 等 《Expert Review of Molecular Diagnostics》 2012年12卷5期 459-471页SCISCIEMEDLINE
- 概要：
- 方法：
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【外文期刊】 Eggermann,T. ; Elbracht,M. ; 等 《The Journal of pediatrics》 2013年163卷4期 1202-1207页SCISCIEMEDLINE
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Eggermann,T. ; Schneider-R?tzke,B. ; 等 《Clinical Genetics: An International Journal of Genetics in Medicine》 2014年85卷4期 399-400页SCISCIEMEDLINE
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Eggermann,T. ; Spengler,S. ; 等 《Clinical Genetics: An International Journal of Genetics in Medicine》 2012年81卷3期 298-300页SCISCIEMEDLINE
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Eggermann,T. ; Spengler,S. ; 等 《Clinical nephrology》 2013年79卷1期 78-80页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Multiexon deletion;Xanthine dehydrogenase gene (XCH);Xanthinuria;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Spengler,S. ; Begemann,M. ; 等 《The Journal of pediatrics》 2012年161卷5期 933-942页SCISCIEMEDLINE
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Krieger,M. ; Roos,A. ; 等 《Brain: A journal of neurology》 2013年136卷12期 3634-3644页SCISCIEMEDLINE
- 概要：
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- 结论：
【外文期刊】 Spengler,S. ; Oehl-Jaschkowitz,B. ; 等 《Molecular syndromology》 2013年4卷5期 246-249页
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Spengler,S. ; Woll,A. ; 《Journal of physical activity & health》 2013年10卷5期 708-715页
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