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【外文期刊】 Deardorff,M.A. ; Wilde,J.J. ; 等 《The American Journal of Human Genetics》 2012年90卷6期 1014-1027页SCISCIEMEDLINE
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Gajewski,T.F. ; Woo,S.-R. ; 等 《Current opinion in immunology》 2013年25卷2期 268-276页SCISCIEMEDLINE
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Eggermann,T. ; Spengler,S. ; 等 《Clinical Genetics: An International Journal of Genetics in Medicine》 2012年81卷3期 298-300页SCISCIEMEDLINE
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Schwemmle,C. ; Rost,I. ; 等 《International journal of pediatric otorhinolaryngology》 2014年78卷7期 1190-1193页SCISCIEMEDLINE
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Spranger,S. ; Jeremias,I. ; 等 《Blood: The Journal of the American Society of Hematology》 2012年119卷15期 3440-3449页SCISCIEMEDLINE
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Sukalo,M. ; Fiedler,A. ; 等 《Human mutation》 2014年35卷5期 521-531页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Aplasia of alae nasi;Cognitive impairment;Exocrine pancreatic insufficiency;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Ramer,M.D. ; Suman,E.S. ; 等 《The Journal of biological chemistry》 2013年288卷21期 14926-14935页SCISCIEMEDLINE
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Klein, C. ; Jonas, W. ; 等 《Neuroscience: An International Journal under the Editorial Direction of IBRO》 2019年400卷 146-156页SCISCIEMEDLINE
- 概要：
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