换一批
换一批- 最近
- 已收藏
- 排序
- 筛选
- 27
- 4
- 3
- 3
- 3
- 3
- 中文期刊
- 刊名
- 作者
- 作者单位
- 收录源
- 栏目名称
- 语种
- 主题词
- 外文期刊
- 文献类型
- 刊名
- 作者
- 主题词
- 收录源
- 语种
- 学位论文
- 授予学位
- 授予单位
- 会议论文
- 主办单位
- 专 利
- 专利分类
- 专利类型
- 国家/组织
- 法律状态
- 申请/专利权人
- 发明/设计人
- 成 果
- 鉴定年份
- 学科分类
- 地域
- 完成单位
- 标 准
- 强制性标准
- 中标分类
- 标准类型
- 标准状态
- 来源数据库
- 法 规
- 法规分类
- 内容分类
- 效力级别
- 时效性
【外文期刊】 Navarrete, Rosa ; Leal, Fatima ; 等 《European journal of human genetics: EJHG》 2019年27卷4期 556-562页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Sinziana,Stanescu ; Amaya,Belanger-Quintana ; 等 《Amino acids》 2022年54卷5期 777-786页 SCIMEDLINECABP
【关键词】 Alanine; Anaplerosis; Glutamine;
【外文期刊】 Irene,Bravo-Alonso ; Rosa,Navarrete ; 等 《Journal of clinical medicine》 2019年8卷11期
【关键词】 RNA analysis; antisense therapy for mitochondrial disorders; clinical-exome sequencing;
【外文期刊】 Sinziana,Stanescu ; Irene,Bravo-Alonso ; 等 《Orphanet journal of rare diseases》 2022年17卷1期 243页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Corpus callosum agenesia; Mitochondrial dysfunction; Monocarboxylate transporter 1;
【外文期刊】 Álvaro,Martín-Rivada ; Ana,Cambra Conejero ; 等 《Journal of pediatric endocrinology & metabolism : JPEM》 2022年35卷10期 1223-1231页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 inborn error of metabolism; methymalonic acidemia; neonatal screening;
【外文期刊】 Sinziana,Stanescu ; Patricia,Correcher Medina ; 等 《Biomedicines》 2023年11卷10期
【关键词】 Gaucher disease type 3; clinical manifestations; mutations;
【外文期刊】 Sinziana,Stanescu ; Amaya,Belanger-Quintana ; 等 《JIMD reports》 2021年57卷1期 44-51页
【外文期刊】 Sinziana,Stanescu ; Amaya,Belanger-Quintana ; 等 《Antioxidants (Basel, Switzerland)》 2022年11卷8期
【关键词】 CoQ10 deficiency; propionic acidemia; ubiquinol;
【外文期刊】 Patricia,Alcaide ; Isaac,Ferrer-López ; 等 《Journal of clinical medicine》 2022年11卷10期
【关键词】 acylcarnitines; fatty acid oxidation; lymphocyte enzyme activity;
加载中...
