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【外文期刊】 Salima,El Chehadeh ; Solveig,Heide ; 等 《Genome medicine》 2025年17卷1期 110页SCIMEDLINECABP
【关键词】 Centers of expertise;Diagnostic yields;Intellectual disability;
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【外文期刊】 Benjamin,Dudoignon ; Celine,Huber ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2020年182卷1期 29-37页SCIMEDLINEBP
【关键词】 Adams-Oliver syndrome;genotype/phenotype correlations;systematic assessment;
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【外文期刊】 Maria M,Alves ; Yunia,Sribudiani ; 等 《Developmental biology》 2013年382卷1期 320-9页SCIMEDLINECABP
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【外文期刊】 Ludovic,Benichou ; Luan,Breton ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 e64298页SCIMEDLINECABP
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【外文期刊】 Ségolène,Bernheim ; Adrien,Borgel ; 等 《Orphanet journal of rare diseases》 2025年20卷1期 601页SCIMEDLINEBP
【关键词】 Criss cross heart;Outflow tract, Morphogenesis;Supero-inferior ventricles;
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【外文期刊】 Xiaoyi,Chen ; Carole,Faviez ; 等 《Frontiers in pharmacology》 2022年13卷 786710页
【关键词】 ciliopathy;electronic health records;medical concept embedding;
- 概要：
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【外文期刊】 Mathieu,Clément-Ziza ; Naziha,Khen ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2005年137卷1期 98-9页SCIMEDLINEBP
- 概要：
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【外文期刊】 Charlotte,Guillouet ; Valeria,Agostini ; 等 《American journal of human genetics》 2025年112卷4期 829-845页SCIMEDLINECABP
【关键词】 MED16;MEDopathies;Mediator complex;
- 概要：
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【外文期刊】 Judith,Reiber ; Yves,Sznajer ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2010年152A卷8期 2143页SCIMEDLINEBP
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