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【外文期刊】 Thomas,Caiffa ; Antimo,Tessitore ; 等 《Frontiers in pediatrics》 2022年10卷 970240页
【关键词】 KCNH2 variant; LQTS; LVNC;
【外文期刊】 Alessia,Paldino ; Matteo,Dal Ferro ; 等 《Journal of the American College of Cardiology》 2022年80卷21期 1981-1994页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Paola,Tesolin ; Aurora,Santin ; 等 《Audiology research》 2023年13卷6期 989-995页
【外文期刊】 Stefania,Lenarduzzi ; Anna,Morgan ; 等 《Hearing research》 2019年381卷 107769页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Molecular diagnosis; Syndromic hearing loss; Targeted re-sequencing;
【外文期刊】 Tanguy,Corre ; Francisco J,Arjona ; 等 《Journal of the American Society of Nephrology : JASN》 2018年29卷1期 335-348页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Gene-environment interaction; Genetic determinants; Magnesium homeostasis;
【外文期刊】 Paola,Tesolin ; Sofia,Fiorino ; 等 《Genes》 2021年12卷10期 SCIMEDLINECABP
【关键词】 Pendred syndrome; Whole-Exome Sequencing; genotype-phenotype correlation;
【外文期刊】 Anna,Morgan ; Stefania,Lenarduzzi ; 等 《Frontiers in genetics》 2018年9卷 681页
【关键词】 SNP arrays; hereditary hearing loss; italian families;
【外文期刊】 Beatrice,Spedicati ; Aurora,Santin ; 等 《Biomedicines》 2023年11卷3期
【关键词】 MLPA; dual molecular diagnosis; hereditary hearing loss;
【外文期刊】 Stefano,D'Errico ; Pier Riccardo,Bergamini ; 等 《Giornale italiano di cardiologia (2006)》 2022年23卷11期 827-835页 MEDLINE
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