换一批- 最近
- 已收藏
- 排序
- 筛选
- 187
- 10
- 6
- 5
- 5
- 4
- 30
- 10
- 7
- 7
- 3
- 中文期刊
- 刊名
- 作者
- 作者单位
- 收录源
- 栏目名称
- 语种
- 医学主题词
- 出版状态
- 外文期刊
- 文献类型
- 刊名
- 作者
- 医学主题词
- 收录源
- 语种
- 学位论文
- 授予学位
- 授予单位
- 会议论文
- 主办单位
- 专 利
- 专利分类
- 专利类型
- 国家/组织
- 法律状态
- 申请/专利权人
- 发明/设计人
- 成 果
- 鉴定年份
- 学科分类
- 地域
- 完成单位
- 标 准
- 强制性标准
- 中标分类
- 标准类型
- 标准状态
- 来源数据库
- 法 规
- 法规分类
- 内容分类
- 效力级别
- 时效性
【外文期刊】 Yessica Yesenia,Tapia ; Claudia,Ciaccio ; 等 《Genes》 2025年16卷5期 SCIMEDLINECABP
【关键词】 NXF5;autism spectrum disorders;intellectual disability;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Silvia,Annunziata ; Sara,Bulgheroni ; 等 《Journal of autism and developmental disorders》 2023年53卷2期 615-623页MEDLINEBP
【关键词】 ASD;Array-comparative genomic hybridization (array-CGH);Children;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Nicola,Brunetti-Pierri ; Alex R,Paciorkowski ; 等 《European journal of human genetics : EJHG》 2011年19卷1期 102-7页SCIMEDLINECABP
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Francesca,Faravelli ; Stefano,D'Arrigo ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2003年117A卷2期 169-71页SCIMEDLINEBP
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Annalaura,Torella ; Manuela,Morleo ; 等 《Genetics in medicine open》 2026年4卷 104394页
【关键词】 Exome sequencing;Genetic diagnosis;Pediatric genomics;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Miriam,Iannicelli ; Francesco,Brancati ; 等 《Human mutation》 2010年31卷5期 E1319-31页SCIMEDLINECABP
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Manuela,Lanzafame ; Tiziana,Nardo ; 等 《Human mutation》 2022年43卷12期 2222-2233页SCIMEDLINEBP
【关键词】 ERCC2 mutations;TFIIH;XPD;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Eleanor G,Seaby ; Annie,Godwin ; 等 《Brain : a journal of neurology》 2025年148卷4期 1155-1168页SCIMEDLINECABP
【关键词】 RNA helicase;mouse model;neurodevelopmental/motor delay;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Sara,Nuovo ; Alessia,Micalizzi ; 等 《Journal of medical genetics》 2022年59卷4期 399-409页SCIMEDLINEBP
【关键词】 and neonatal diseases and abnormalities;cerebellar diseases;congenital;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
加载中...
