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【外文期刊】 Andrea,Angius ; Paolo,Uva ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2019年179卷4期 634-638页SCIMEDLINEBP
【关键词】 CREB-binding protein;Rubinstein-Taybi syndrome;exon 30;
- 概要：
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【外文期刊】 Rita Maria,Alves ; Paolo,Uva ; 等 《BMC medical genetics》 2019年20卷1期 16页MEDLINE
【关键词】 ANKRD11 gene;Generalized epilepsy with febrile seizures (GEFS+);KBG syndrome;
- 概要：
- 方法：
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【外文期刊】 Andrea,Angius ; Paolo,Uva ; 等 《Clinical genetics》 2019年95卷5期 607-614页SCIMEDLINEBP
- 概要：
- 方法：
- 结论：
- 概要：
- 方法：
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【外文期刊】 Andrea,Angius ; Paolo,Uva ; 等 《American journal of human genetics》 2018年102卷4期 713页SCIMEDLINECABP
- 概要：
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【外文期刊】 Angius, Andrea ; Uva, Paolo ; 等 《The American Journal of Human Genetics》 2016年99卷1期 236-245页SCISCIEMEDLINE
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