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【外文期刊】 Zweier, Markus ; Begemann, Anais ; 等 《European journal of human genetics: EJHG》 2019年27卷5期 747-759页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 May, Melanie ; Ryu, Jeong-Im ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2015年167A卷8期 1710-1711页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Lenaerts, Lisa ; Reynhout, Sara ; 等 《Genetics in medicine》 2021年23卷2期 352-362页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 PP2A; intellectual disability; neurodevelopmental disorder;
【外文期刊】 Gogoll, Laura ; Steindl, Katharina ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2021年185A卷8期 2546-2560页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 NAA10; NatA; N-terminal acetylation;
【外文期刊】 Skoric-Milosavljevic, Doris ; Lahrouchi, Najim ; 等 《Genetics in medicine》 2021年23卷10期 2013-2013页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Oneda, Beatrice ; Steindl, Katharina ; 等 《European Journal of Obstetrics, Gynecology and Reproductive Biology: An International Journal》 2016年200卷 72-75页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 NIPT; Non-invasive prenatal testing; Positive predictive value;
【外文期刊】 Reza,Maroofian ; Rauan,Kaiyrzhanov ; 等 2023年146卷Pt.12期 5031-5043页
【关键词】 mediator complex; gene transcription; neurodevelopmental disorders;
【外文期刊】 Asadollahi, Reza ; Oneda, Beatrice ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2015年167A卷8期 1687-1687页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Rosin, Nadine ; Elcioglu, Nursel H. ; 等 《Human Molecular Genetics》 2015年24卷13期 3708-3717页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 VanSickle, Elizabeth A. ; Michael, Julianne ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2021年185A卷11期 3485-3493页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 alopecia; Bachmann-Bupp syndrome; DFMO;
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