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【外文期刊】 Brucker, William J. ; Prensner, Jonathan R. ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 2019年127卷3期 257-258页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Sacharow, Stephanie J. ; Dudenhausen, Elizabeth E. ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 2018年123卷3期 317-325页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Amino acids; Metabolism; Inborn errors;
【外文期刊】 Hemati, Parisa ; Revah-Politi, Anya ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2018年176A卷11期 2259-2275页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 developmental disabilities; GNB1; hypotonia;
【外文期刊】 Hiba,Risheg ; Romela,Pasion ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2013年161A卷5期 1110-6页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Shawn E,Christ ; Hayley E,Clocksin ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 2023年139卷1期 107579页 SCIMEDLINECABP
【关键词】 Executive function; Motor ability; NIH Toolbox;
【外文期刊】 Renzo,Guerrini ; Davide,Mei ; 等 《Brain : a journal of neurology》 2022年145卷8期 2687-2703页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 ATP6V1A; developmental delay; epileptic encephalopathy;
【外文期刊】 Ayman W,El-Hattab ; Julia,Wang ; 等 《Human mutation》 2018年39卷4期 461-470页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Chen-Han Wilfred,Wu ; Martin,Caha ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 2023年139卷3期 107626页 SCIMEDLINECABP
【关键词】 Biochemical genetics; Metabolism;
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