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【外文期刊】 Stong, Nicholas ; Ortiz-Estevez, Maria ; 等 《Blood: The Journal of the American Society of Hematology》 2023年141卷13期 1574-1583页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 TERM-FOLLOW-UP;MULTIPLE-MYELOMA;MMSET;
- 概要：
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【外文期刊】 Lee, Winston ; Paavo, Maarjaliis ; 等 《Ophthalmic genetics》 2019年40卷4期 369-375页SCISCIEMEDLINE
- 概要：
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【外文期刊】 Schoch, Kelly ; Meng, Linyan ; 等 《The American Journal of Human Genetics》 2017年100卷2期 343-351页SCISCIEMEDLINE
- 概要：
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【外文期刊】 Pena, Loren D. M. ; Jiang, Yong-Hui ; 等 《Genetics in medicine》 2018年20卷4期 464-469页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 infantile neuroaxonal dystrophy;infantile systemic hyalinosis;leukoencephalopathy with vanishing white matter;
- 概要：
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【外文期刊】 Kloeckner, Chiara ; Sticht, Heinrich ; 等 《Genetics in medicine》 2021年23卷4期 653-660页SCISCIEMEDLINE
- 概要：
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【外文期刊】 Spillmann, Rebecca ; Walley, Nicole ; 等 《Genetics in medicine》 2019年21卷1期 161-172页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Exome sequencing;Genome sequencing;Undiagnosed diseases;
- 概要：
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【外文期刊】 Bowles, Bradley ; Ferrer, Alejandro ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2021年185A卷8期 2417-2433页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 autosomal recessive deafness;ectodermal dysplasia;hearing loss;
- 概要：
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- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Barish, Scott ; Senturk, Mumine ; 等 《Human Molecular Genetics》 2022年31卷17期 2934-2950页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 SMALL RNAS;DROSOPHILA;CELL;
- 概要：
- 方法：
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【外文期刊】 Ansari-Pour, Naser ; Samur, Mehmet ; 等 《Blood: The Journal of the American Society of Hematology》 2023年141卷6期 620-633页SCISCIEMEDLINE
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