换一批
换一批- 最近
- 已收藏
- 排序
- 筛选
- 11
- 2
- 2
- 1
- 1
- 1
- 中文期刊
- 刊名
- 作者
- 作者单位
- 收录源
- 栏目名称
- 语种
- 主题词
- 外文期刊
- 文献类型
- 刊名
- 作者
- 主题词
- 收录源
- 语种
- 学位论文
- 授予学位
- 授予单位
- 会议论文
- 主办单位
- 专 利
- 专利分类
- 专利类型
- 国家/组织
- 法律状态
- 申请/专利权人
- 发明/设计人
- 成 果
- 鉴定年份
- 学科分类
- 地域
- 完成单位
- 标 准
- 强制性标准
- 中标分类
- 标准类型
- 标准状态
- 来源数据库
- 法 规
- 法规分类
- 内容分类
- 效力级别
- 时效性
【外文期刊】 Skinner, Debra ; Roche, Myra I. ; 等 《Genetics in medicine》 2018年20卷3期 313-319页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 clinic communication; genetic counseling; genome sequencing;
【外文期刊】 Amendola, Laura M. ; Jarvik, Gail P. ; 等 《The American Journal of Human Genetics》 2016年99卷1期 247-247页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Kelly, Melissa A. ; Leader, Joseph B. ; 等 《American journal of medical genetics, Part C. Seminars in medical genetics》 2021年187C卷1期 83-94页
【关键词】 clinically relevant findings; population genomic screening; secondary findings;
【外文期刊】 Milko, Laura, V ; O'Daniel, Julianne M. ; 等 《The Journal of pediatrics》 2019年209卷 68-76页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Strande, Natasha T. ; Riggs, Erin Rooney ; 等 《The American Journal of Human Genetics》 2017年100卷6期 895-906页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Couser, Natario L. ; Masood, Maheer M. ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2015年167A卷9期 2176-2181页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 multiple congenital anomalies-hypotonia-seizures syndrome-1(MCAHS1); PIGN gene; North Carolina Clinical Genomic Evaluation by NextGen Exome Sequencing (NCGENES);
【外文期刊】 Roman, Tamara S. ; Crowley, Stephanie B. ; 等 《The American Journal of Human Genetics》 2020年107卷4期 596-611页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Strande, Natasha T. ; Berg, Jonathan S. ; 《Annual review of genomics and human genetics》 2016年17卷 303-332页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 clinical diagnostics; next-generation sequencing; whole-exome sequencing;
【外文期刊】 Strande, Natasha T. ; Brnich, Sarah E. ; 等 《Genetics in medicine》 2018年20卷9期 918-926页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 ACMG laboratory guideline; Clinical genetic testing; Clinical interpretation;
【外文期刊】 Berg, Jonathan S. ; Foreman, Ann Katherine M. ; 等 《Genetics in medicine》 2016年18卷5期 467-475页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 actionability; genome-scale sequencing; genomic medicine;
加载中...
