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【外文期刊】 Nicita, Francesco ; Ginevrino, Monia ; 等 《Journal of Medical Genetics》 2021年58卷7期 475-483页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 central nervous system diseases; cerebellar diseases; genetic heterogeneity;
【外文期刊】 Nicita, Francesco ; Stregapede, Fabrizia ; 等 2022年30卷8期 984-988页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 CORTICOSPINAL TRACT INVOLVEMENT; GLOBOID-CELL LEUKODYSTROPHY; LATE-INFANTILE;
【外文期刊】 Travaglini, Lorena ; Aiello, Chiara ; 等 《Neurogenetics》 2018年19卷2期 111-121页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Hereditary spastic paraplegias; Ataxia; Next-generation sequencing;
【外文期刊】 Di Lazzaro, Giulia ; Di Lazzaro G. ; 等 2020年79卷 100-104页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 ADAR1; Aicardi-Goutiéres syndrome; Dystonia;
【外文期刊】 Francesco,Nicita ; Tommaso,Schirinzi ; 等 《European journal of paediatric neurology : EJPN : official journal of the European Paediatric Neurology Society》 2019年23卷2期 329-332页 SCIMEDLINE
【外文期刊】 Marina,Trivisano ; Angela De,Dominicis ; 等 《Epilepsy & behavior : E&B》 2023年147卷 109436页 SCIMEDLINE
【关键词】 CSNK2B; Genetic counseling; Genetic epilepsy;
【外文期刊】 Angela,De Dominicis ; Fabrizia,Stregapede ; 等 《Seizure》 2024年121卷 141-146页 SCIMEDLINE
【关键词】 Myoclonic epilepsy; Neurodevelopmental disorder; POLR3B;
【外文期刊】 Federica,Graziola ; Giacomo,Garone ; 等 《Frontiers in genetics》 2019年10卷 1026页
【外文期刊】 Lorena,Travaglini ; Chiara,Aiello ; 等 《Neurogenetics》 2018年19卷2期 111-121页 SCIMEDLINEBP
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