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【外文期刊】 Synofzik,M. ; Gonzalez,M.A. ; 等 《Brain: A journal of neurology》 2014年137卷1期 69-77页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 ataxia;early onset ataxia;genetics;
- 概要：
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【外文期刊】 Haack,T.B. ; Makowski,C. ; 等 《Journal of inherited metabolic disease》 2012年35卷6期 943-948页SCISCIEMEDLINE
- 概要：
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- 方法：
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【外文期刊】 Oates,E.C. ; Rossor,A.M. ; 等 《The American Journal of Human Genetics》 2013年92卷6期 965-973页SCISCIEMEDLINE
- 概要：
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【外文期刊】 Struhal,W. ; Presslauer,S. ; 等 《Journal of neural transmission》 2014年121卷7期 755-759页
【关键词】 Autosomal dominant Parkinson's disease;Genetic disease;Parkinson's disease;
- 概要：
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【外文期刊】 Haack,T.B. ; Gorza,M. ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 2014年111卷3期 342-352页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Exome sequencing;Leigh syndrome;Mitochondrial translation;
- 概要：
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【外文期刊】 Beuschlein,F. ; Fassnacht,M. ; 等 《The New England journal of medicine》 2014年370卷11期 1019-1028页SCISCIEMEDLINE
- 概要：
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【外文期刊】 Stogmann,E. ; Reinthaler,E. ; 等 《Brain: A journal of neurology》 2013年136卷4期 1155-1160页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 CNTN2;cortical myoclonic tremor and epilepsy;whole-exome sequencing;
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【外文期刊】 Giehl,K.A. ; Eckstein,G.N. ; 等 《The American Journal of Human Genetics》 2012年91卷4期 754-759页SCISCIEMEDLINE
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