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【外文期刊】 Yoganathan, Sangeetha ; Arunachal, Gautham ; 等 《Neuropediatrics》 2016年47卷2期 123-127页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 BPAN; autistic regression; intracranial calcification;
【外文期刊】 Danda, Sumita ; Mohan, Sony ; 等 2020年39卷9期 2743-2749页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Black bone disease; Genetics; India;
【外文期刊】 Danda, Sumita ; Datar, Chaitanya ; 等 2022年188A卷8期 2501-2504页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 AHDC1; exome sequencing; India;
【外文期刊】 Ullah, Ehsan ; Saqib, Muhammad Arif Nadeem ; 等 《Experimental Eye Research》 2016年146卷 163-171页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Anophthalmia; Microphthalmia; ALDH1A3;
【外文期刊】 Rekha,Aaron ; Manisha Madhai,Beck ; 等 2022年20卷4期 Article: 55-Article: 55页
【关键词】 NLRP7; KHDC3L; Hydatidiform mole;
【外文期刊】 Basmanav, F. Buket ; Fritz, Guenter ; 等 《The Journal of Investigative Dermatology》 2015年135卷2期 615-618页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Bhavani, Gandham SriLakshmi ; Shah, Hitesh ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2015年167A卷10期 2481-2484页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Mistry, Pramod K. ; Lukina, Elena ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 2017年120卷1/2期 S97-S98页 SCISCIEMEDLINE
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