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【外文期刊】 Sureni V,Mullegama ; Michael O,Alberti ; 等 《Methods in molecular biology (Clifton, N.J.)》 2019年1897卷 359-383页
【关键词】 Amniocyte; Blood; Bone marrow aspirate;
【外文期刊】 Siddharth,Srivastava ; Erica L,Macke ; 等 《Brain sciences》 2021年11卷7期
【关键词】 WASF1; autism; intellectual disability;
【外文期刊】 Marcello,Scala ; Clarrisa A,Bradley ; 等 《medRxiv : the preprint server for health sciences》
【关键词】 Autism; Autism spectrum disorder; DDX53;
【外文期刊】 Ida Signe Bohse,Larsen ; Lorenzo,Povolo ; 等 《Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America》 2023年120卷21期 e2302584120页 SCIMEDLINECABP
【关键词】 O-mannosylation; congenital disorders of glycosylation; glycoproteomics;
【外文期刊】 Maimuna S,Paul ; Anna R,Duncan ; 等 《American journal of human genetics》 2023年110卷1期 120-145页 SCIMEDLINECABP
【关键词】 DEAD-box protein; Drosophila; epilepsy;
【外文期刊】 Sureni V,Mullegama ; Sarah H,Elsea ; 《European journal of human genetics : EJHG》 2016年24卷9期 1376页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Li,Chen ; Philip J,Jensik ; 等 《Human mutation》 2017年38卷12期 1774-1785页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 SAND; clinical exome sequencing (CES); deformed epidermal autoregulatory factor-1 (DEAF1)-associated neurodevelopmental disorder (DAND);
【外文期刊】 Sureni V,Mullegama ; Phillip,Jensik ; 等 《Clinical case reports》 2017年5卷6期 833-840页
【关键词】 Clinical exome sequencing; DEAF1; MED13L;
【外文期刊】 Maimuna S,Paul ; Anna R,Duncan ; 等 《American journal of human genetics》 2023年110卷3期 548页 SCIMEDLINECABP
【外文期刊】 Li,Chen ; Sureni V,Mullegama ; 等 《Developmental period medicine》 149-56页
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