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【外文期刊】 Frederike L,Harms ; Alexander J M,Dingemans ; 等 《Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics》 2023年25卷10期 100927页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Craniofacial spliceosomopathies; Exome; Loss of function;
【外文期刊】 Kelly-Anne,Phillips ; Roger L,Milne ; 等 《Journal of clinical oncology : official journal of the American Society of Clinical Oncology》 2013年31卷25期 3091-9页 SCIMEDLINE
【外文期刊】 Yong-hui,Jiang ; Ryan K C,Yuen ; 等 《American journal of human genetics》 2013年93卷2期 249-63页 SCIMEDLINECABP
【外文期刊】 Reena,Mehra ; Olga A,Tjurmina ; 等 《JACC. Basic to translational science》 2022年7卷3期 265-293页
【关键词】 ACE, angiotensin-converting enzyme; AD, autonomic dysregulation; AF, atrial fibrillation;
【外文期刊】 Soo-Jeong,Kim ; Camille W,Brune ; 等 《American journal of medical genetics. Part B, Neuropsychiatric genetics : the official publication of the International Society of Psychiatric Genetics》 2008年147B卷7期 1116-25页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Bryan,Cobb ; Christian O,Simon ; 等 《Expert review of molecular diagnostics》 2017年17卷2期 167-180页 SCIMEDLINECA
【关键词】 Nucleic acid amplification testing; assay development; blood product safety;

【外文期刊】 Xiufeng,Song ; Jungwon,Seo ; 等 《Cellular signalling》 2013年25卷12期 2613-24页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Arrestin; Cell death; G protein-coupled receptor;