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【外文期刊】 Janet Elizabeth,Childerhose ; Carla,Rich ; 等 《AJOB empirical bioethics》 179-189页
【关键词】 Genome sequencing; developmental disorders; pediatric;
【外文期刊】 Gayle C,Windham ; Raymond,Lum ; 等 《Epidemiology (Cambridge, Mass.)》 2017年28卷5期 719-727页 SCIMEDLINE
【外文期刊】 Stephanie A,Felker ; James M J,Lawlor ; 等 《Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics》 2023年25卷8期 100884页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Alternative splicing; Neurodevelopmental disorders; Nonsense-mediated decay;
【外文期刊】 Michelle L,Thompson ; Candice R,Finnila ; 等 《Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics》 2018年20卷12期 1635-1643页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 ACMG; Clinical Sequencing Exploratory Research Consortium; disease risk;
【外文期刊】 Kevin M,Bowling ; Michelle L,Thompson ; 等 《Genome medicine》 2017年9卷1期 43页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 CSER; Clinical sequencing; De novo;
【外文期刊】 Amy A,Lemke ; Michelle L,Thompson ; 等 《Journal of personalized medicine》 2023年13卷7期
【关键词】 genome sequencing; parental guilt; parent–infant bonding;
【外文期刊】 Catherine M,Farrell ; Nuala A,O'Leary ; 等 《Nucleic acids research》 2014年42卷Database issue期 D865-72页 SCIMEDLINECABP
【外文期刊】 Susan M,Hiatt ; Slavica,Trajkova ; 等 《American journal of human genetics》 2023年110卷2期 215-227页 SCIMEDLINECABP
【关键词】 X-linked intellectual disability; ZMYM3; chromatin modifiers;
【外文期刊】 Kim D,Pruitt ; Garth R,Brown ; 等 《Nucleic acids research》 2014年42卷Database issue期 D756-63页 SCIMEDLINECABP
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