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【外文期刊】 Pena,L. ; Franks,J. ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 2012年105卷1期 5-9页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Cardiomyopathy;Long QT interval;Long-term complications;
- 概要：
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【外文期刊】 Xia,F. ; Bainbridge,M.N. ; 等 《The American Journal of Human Genetics》 2014年94卷5期 784-789页SCISCIEMEDLINE
- 概要：
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【外文期刊】 Schreiber,J. ; Chapman,K.A. ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 2012年105卷1期 10-15页SCISCIEMEDLINE
- 概要：
- 方法：
- 结论：
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Gana,S. ; Veggiotti,P. ; 等 《European journal of human genetics: EJHG》 2012年20卷8期 852-856页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 array-CGH;chromosome 19q13.11 deletion syndrome;KRAB-ZNF genes;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Miller,M.J. ; Soler-Alfonso,C.R. ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 2014年112卷3期 205-209页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Amniotic fluid;Argininosuccinate synthetase;Chorionic villus sampling;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Sule,G. ; Campeau,P.M. ; 等 《Osteoporosis international: a journal established as result of cooperation between the European Foundation for Osteoporosis and the National Osteoporosis Foundation of the USA》 2013年24卷8期 2253-2259页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 High throughput;Molecular diagnosis;Next generation sequencing;
- 概要：
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- 结论：
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- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Chapman,K.A. ; Gropman,A. ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 2012年105卷1期 16-25页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Acute management;Inborn error of metabolism;Organic acidemia;
- 概要：
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