换一批- 最近
- 已收藏
- 排序
- 筛选
- 33
- 2
- 2
- 2
- 2
- 1
- 中文期刊
- 刊名
- 作者
- 作者单位
- 收录源
- 栏目名称
- 语种
- 主题词
- 出版状态
- 外文期刊
- 文献类型
- 刊名
- 作者
- 主题词
- 收录源
- 语种
- 学位论文
- 授予学位
- 授予单位
- 会议论文
- 主办单位
- 专 利
- 专利分类
- 专利类型
- 国家/组织
- 法律状态
- 申请/专利权人
- 发明/设计人
- 成 果
- 鉴定年份
- 学科分类
- 地域
- 完成单位
- 标 准
- 强制性标准
- 中标分类
- 标准类型
- 标准状态
- 来源数据库
- 法 规
- 法规分类
- 内容分类
- 效力级别
- 时效性
【外文期刊】 Garrelfs, Sander F. ; Frishberg, Yaacov ; 等 《The New England journal of medicine》 2021年384卷13期 1216-1226页SCISCIEMEDLINE
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Spillmann, Rebecca ; Walley, Nicole ; 等 《Genetics in medicine》 2019年21卷1期 161-172页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Exome sequencing;Genome sequencing;Undiagnosed diseases;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Kozycki, Christina Torres ; Kodati, Shilpa ; 等 《Annals of the Rheumatic Diseases: A Journal of Clinical Rheumatology and Connective Tissue Research》 2022年81卷10期 1453-1464页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Inflammation;Amyloidosis;Arthritis;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Berko, Esther R. ; Cho, Megan T. ; 等 《Journal of Medical Genetics》 2017年54卷2期 93-99页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 intellectual disability;whole exome sequencing;de novo;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Shin, Thomas H. ; Brynczka, Christopher ; 等 《Leukemia Research: A Forum for Studies on Leukemia and Normal Hemopoiesis》 2016年48卷 46-56页SCISCIEMEDLINE
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Jansen, Sandra ; van der Werf, Ilse M. ; 等 《European journal of human genetics: EJHG》 2019年27卷5期 738-746页SCISCIEMEDLINE
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Marbach, Felix ; Stoyanov, Georgi ; 等 2021年23卷8期 1465-1473页SCISCIEMEDLINE
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Alexander-Bloch, Aaron F. ; McDougle, Christopher J. ; 等 《Psychiatric genetics》 2016年26卷3期 101-108页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 autism spectrum disorder;intellectual disability;IQSEC2;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Huang, Yan ; Lemire, Gabrielle ; 等 《The American Journal of Human Genetics》 2022年109卷10期 1923-1931页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 MEMBRANE;EXPRESSION;DYNAMICS;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Gold, Ralf ; Arnold, Douglas L. ; 等 《Multiple sclerosis: clinical and laboratory research》 2017年23卷2期 253-265页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Relapsing-remitting multiple sclerosis;delayed-release dimethyl fumarate (DMF);Expanded Disability Status Scale;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
加载中...
