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【外文期刊】 Hiatt, Susan M. ; Trajkova, Slavica ; 等 《The American Journal of Human Genetics》 2023年110卷2期 215-227页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Harris, Holly K. ; Nakayama, Tojo ; 等 《Genetics in medicine》 2021年23卷6期 1028-1040页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Uguen, Kevin ; Krysiak, Kilannin ; 等 《Clinical Genetics: An International Journal of Genetics in Medicine》 2021年100卷4期 386-395页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 developmental disabilities; dysmorphic features; HMGB1;
【外文期刊】 Redon, Sylvia ; Benech, Caroline ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2017年173A卷5期 1444-1446页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Emmanuelle,Masson ; Pascal,Hammel ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 2013年109卷3期 296-300页 SCIMEDLINECABP
【外文期刊】 Mariagrazia,Talarico ; Julitta,de Bellescize ; 等 《Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics》 101347页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Susan M,Hiatt ; Slavica,Trajkova ; 等 《American journal of human genetics》 2023年110卷2期 215-227页 SCIMEDLINECABP
【关键词】 X-linked intellectual disability; ZMYM3; chromatin modifiers;
【外文期刊】 Sylvia,Redon ; Briac,Guibourg ; 等 《Applied immunohistochemistry & molecular morphology : AIMM》 714-720页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Kevin,Uguen ; Sylvia,Redon ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2024年194卷5期 e63532页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 CNV; MAN2B1; alpha‐mannosidosis;
【外文期刊】 Arnaud,Uguen ; Matthieu,Talagas ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2015年167卷7期 1676-8页 SCIMEDLINEBP
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