换一批
换一批- 最近
- 已收藏
- 排序
- 筛选
- 169
- 8
- 5
- 5
- 5
- 5
- 中文期刊
- 刊名
- 作者
- 作者单位
- 收录源
- 栏目名称
- 语种
- 主题词
- 外文期刊
- 文献类型
- 刊名
- 作者
- 主题词
- 收录源
- 语种
- 学位论文
- 授予学位
- 授予单位
- 会议论文
- 主办单位
- 专 利
- 专利分类
- 专利类型
- 国家/组织
- 法律状态
- 申请/专利权人
- 发明/设计人
- 成 果
- 鉴定年份
- 学科分类
- 地域
- 完成单位
- 标 准
- 强制性标准
- 中标分类
- 标准类型
- 标准状态
- 来源数据库
- 法 规
- 法规分类
- 内容分类
- 效力级别
- 时效性
【外文期刊】 van Karnebeek, Clara D. M. ; Mohammadi, Tima ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 2015年114卷2期 226-232页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Global developmental delay; Intellectual disability; Inborn error of metabolism;
【外文期刊】 Pugliese, Michael ; Tingley, Kylie ; 等 《Pediatrics: Official Publication of the American Academy of Pediatrics》 2021年148卷2期 71-71页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Ipsiroglu, Osman S. ; Beyzaei, Nadia ; 等 《CNS neuroscience & therapeutics》 2016年22卷11期 894-905页
【关键词】 Attention deficit hyperactivity disorder; Iron deficiency; Periodic limb movements in sleep;
【外文期刊】 Stockler-Ipsiroglu, Sylvia ; Apatean, Delia ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 2015年116卷4期 252-259页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 GATM; Cerebral creatine deficiency; Myopathy;
【外文期刊】 Khangura, Sara D. ; Chakraborty, Pranesh ; 等 《Clinical Biochemistry》 2014年47卷15期 145-145页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Sayson, Bryan ; Popurs, Marioara Angela Moisa ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 2015年115卷1期 1-9页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Intellectual disability; Global developmental delay; Diagnosis;
【外文期刊】 Sinclair, Graham B. ; van Karnebeek, Clara D. M. ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 2016年118卷3期 173-177页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Guanidinoacetate methyltransferase; Newborn screening; Mass spectrometry;
【外文期刊】 Riedhammer, Korbinian M. ; Stockler, Sylvia ; 等 《Brain: A journal of neurology》 2021年144卷Pt.2期 411-419页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 CLDN11; hypomyelinating leukodystrophy; tight junction;
【外文期刊】 Jaggumantri, Sravan ; McKellin, William ; 等 《International journal of developmental neuroscience: the official journal of the International Society for Developmental Neuroscience》 2015年47卷Pt.A期 66-66页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Riedhammer, Korbinian M. ; Stockler, Sylvia ; 等 《Brain: A journal of neurology》 2021年144卷Pt.5期 SCISCIEMEDLINE
加载中...
