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【外文期刊】 McKenzie, Matthew ; Chiotis, Maria ; 等 《Human mutation》 2014年35卷12期 1476-1484页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 mitochondrial DNA; somatic mutation; synaptosome cybrid;
【外文期刊】 Lim, Sze Chern ; Hroudova, Jana ; 等 《The FASEB Journal》 2016年30卷6期 2236-2248页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 blue native PAGE; oxidative phosphorylation; respiratory chain;
【外文期刊】 Cloney, Thomas ; Gallacher, Lyndon ; 等 2022年59卷8期 748-758页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Thomas,Cloney ; Lyndon,Gallacher ; 等 《Journal of medical genetics》 2022年59卷8期 748-758页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 genetic techniques; genetic testing; genetics;
【外文期刊】 Tomohiro,Ebihara ; Taro,Nagatomo ; 等 《Molecular genetics and metabolism reports》 2022年33卷 100912页
【关键词】 ATAD3; ATAD3A, ATPase family AAA-domain containing protein 3A; ATAD3B, ATPase family AAA-domain containing protein 3B;
【外文期刊】 Matthew P,Wilson ; Alejandro,Garanto ; 等 《American journal of human genetics》 2021年108卷11期 2130-2144页 SCIMEDLINECABP
【关键词】 congenital disorders of glycosylation; dominant inheritance; glycosylation;
【外文期刊】 Lisa G,Riley ; Sandra,Cooper ; 等 《American journal of human genetics》 2010年87卷1期 52-9页 SCIMEDLINECABP
【外文期刊】 Sze Chern,Lim ; Katherine R,Smith ; 等 《American journal of human genetics》 2014年94卷2期 209-22页 SCIMEDLINECABP
【外文期刊】 Matthew,McKenzie ; Maria,Chiotis ; 等 《Human mutation》 2014年35卷12期 1476-84页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 mitochondrial DNA; oxidative phosphorylation; somatic mutation;
【外文期刊】 Simranpreet,Kaur ; Nicole J,Van Bergen ; 等 《Journal of genetics and genomics = Yi chuan xue bao》 2020年47卷10期 650-654页