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【外文期刊】 Kariminejad, Ariana ; Szenker-Ravi, Emmanuelle ; 等 2019年105卷6期 1294-1301页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 T-BOX GENES; SMALL PATELLA SYNDROME; HOLT-ORAM-SYNDROME;
【外文期刊】 Chai, Guoliang ; Szenker-Ravi, Emmanuelle ; 等 《The New England journal of medicine》 2021年385卷14期 1292-1301页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 V Kartik,Chundru ; Zhancheng,Zhang ; 等 《Nature genetics》 2024年56卷10期 2046-2053页 SCIMEDLINECABP
【外文期刊】 Ariana,Kariminejad ; Siavash,Ghaderi-Sohi ; 等 《Clinical genetics》 2020年97卷6期 915-919页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 GLI3; Pallister-Hall syndrome; heterozygote;
【外文期刊】 Nasrinsadat,Nabavizadeh ; Annkatrin,Bressin ; 等 《EMBO molecular medicine》 2023年15卷2期 e16478页 SCIMEDLINECABP
【关键词】 TAPT1 ; Osteogenesis Imperfecta; RNA-seq;
【外文期刊】 Guoliang,Chai ; Emmanuelle,Szenker-Ravi ; 等 《The New England journal of medicine》 2021年385卷14期 1292-1301页 SCIMEDLINECABP
【外文期刊】 Christopher J,Derrick ; Emmanuelle,Szenker-Ravi ; 等 《Human molecular genetics》 2024年33卷2期 150-169页 SCIMEDLINECABP
【关键词】 congenital heart defect; neural tube defect; planar cell polarity;
【外文期刊】 Valerie Pi,Vidal ; Fariba,Jian-Motamedi ; 等 《eLife》 2020年9卷
【关键词】 developmental biology; kidney development; mesenchyme to epithelial transition;
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