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            1. Screening patients for heterozygous p53 mutations using a functional assay in yeast.

            【外文期刊】 C,Ishioka ; T,Frebourg ; 等 《Nature genetics》 1993年5卷2期 124-9页 SCIMEDLINECABP

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            2. LMO2-associated clonal T cell proliferation in two patients after gene therapy for SCID-X1.

            【外文期刊】 S,Hacein-Bey-Abina ; C,Von Kalle ; 等 《Science (New York, N.Y.)》 2003年302卷5644期 415-9页 SCIMEDLINECABP

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            3. Frequent mutation in North African patients with MUTYH-associated polyposis.

            【外文期刊】 J H,Lefevre ; C,Colas ; 等 《Clinical genetics》 2011年80卷4期 389-93页 SCIMEDLINEBP

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            4. High frequency of potentially pathogenic SORL1 mutations in autosomal dominant early-onset Alzheimer disease.

            【外文期刊】 C,Pottier ; D,Hannequin ; 等 《Molecular psychiatry》 2012年17卷9期 875-9页 SCIMEDLINEBP

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            5. No founder effect in three novel Alzheimer's disease families with APP 717 Val-->Ile mutation. Clerget-darpoux. oa

            【外文期刊】 D,Campion ; A,Brice ; 等 《Journal of medical genetics》 1996年33卷8期 661-4页 SCIMEDLINEBP

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            6. Soft tissue and visceral sarcomas: ESMO-EURACAN-GENTURIS Clinical Practice Guidelines for diagnosis, treatment and

            【外文期刊】 A,Gronchi ; A B,Miah ; 等 《Annals of oncology : official journal of the European Society for Medical Oncology》 2021年32卷11期 1348-1365页 SCIMEDLINE

            【关键词】 Clinical Practice Guideline; desmoid; retroperitoneal sarcoma;

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            7. Plasmid vectors with multiple cloning sites and cat-reporter gene for promoter cloning and analysis in animal cells.

            【外文期刊】 T,Frebourg ; O,Brison ; 《Gene》 1988年65卷2期 315-8页 SCIMEDLINECABP

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            8. Deciphering the colon cancer genes--report of the InSiGHT-Human Variome Project Workshop, UNESCO, Paris 2010.

            【外文期刊】 Maija R J,Kohonen-Corish ; Finlay,Macrae ; 等 《Human mutation》 2011年32卷4期 491-4页 SCIMEDLINEBP

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            9. The human breast carcinoma cell line SW 613-S: an experimental system to study tumor heterogeneity in relation to c-myc

            【外文期刊】 C,Lavialle ; N,Modjtahedi ; 等 《Anticancer research》 1265-79页 SCIMEDLINEBP

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            10. Lack of referral for genetic counseling and testing in BRCA1/2 and Lynch syndromes: a nationwide study based on 240,134

            【外文期刊】 P,Pujol ; D Stoppa,Lyonnet ; 等 《Breast cancer research and treatment》 2013年141卷1期 135-44页 SCIMEDLINEBP

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