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【外文期刊】 Wargon,I. ; Richard,P. ; 等 《Neuromuscular disorders: NMD》 2012年22卷4期 318-324页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Acetylcholinesterase; COLQ; Congenital myasthenic syndrome;
【外文期刊】 Beuvin, M. ; Lacene, E. ; 等 《Neuromuscular disorders: NMD》 2019年29卷Suppl.1期 S138-S138页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Svahn, J. ; Laforet, P. ; 等 《Neuromuscular disorders: NMD》 2019年29卷7期 497-502页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Alpha-dystroglycanopathies; Congenital disorders of glycosylation; Dilated cardiomyopathy;
【外文期刊】 Wahbi, K. ; Sebag, F. A. ; 等 《European journal of clinical investigation.》 2016年46卷Suppl.1期 22-22页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Behin, A. ; Krahn, M. ; 等 《Neuromuscular disorders: NMD》 2016年26卷Suppl.2期 S169-S169页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Stojkov, N. J. ; Janjic, M. M. ; 等 《Andrology》 2013年1卷2期 332-347页
【关键词】 adrenergic receptors; cyclic adenosine monophosphate (cAMP) signalling; cyclic guanosine monophosphate (cGMP) signalling;
【外文期刊】 Hilsden, H. ; Moore, U. ; 等 《Neuromuscular disorders: NMD》 2019年29卷Suppl.1期 S98-S98页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Wahbi,K. ; Algalarrondo,V. ; 等 《Archives of cardiovascular diseases》 2013年106卷12期 635-643页
【关键词】 Alternative splicing; Brugada syndrome; Cardiac sodium channel Na(v)1.5;
【外文期刊】 Nelson, I. ; BenYaou, R. ; 等 《Neuromuscular disorders: NMD》 2015年25卷Suppl.2期 S299-S299页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Tiet, M. ; Fernandez-Torron, R. ; 等 《Neuromuscular disorders: NMD》 2018年28卷Suppl.1期 S5-S6页 SCISCIEMEDLINE
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