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【外文期刊】 Jil D,Stegmann ; Jeshurun C,Kalanithy ; 等 《NPJ genomic medicine》 2024年9卷1期 18页
【外文期刊】 Erika Solansh,Apuril Velgara ; Milena,Mariani ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2022年188卷6期 1661-1666页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Cantù syndrome; KCNJ8; kir6.1;
【外文期刊】 Sulagna Tina,Kushary ; Anya,Revah-Politi ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2021年185卷12期 3740-3753页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 SON; genotype-phenotype correlation; multisystemic disorder;
【外文期刊】 Marcello,Scala ; Annalaura,Torella ; 等 《European journal of human genetics : EJHG》 2019年27卷8期 1254-1259页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Marcello Scala ; Annalaura Torella ; 等 《European journal of human genetics: EJHG》 2019年27卷8期 1254-1259页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Erika Solansh Apuril Velgara ; Milena Mariani ; 等 2022年188A卷6期 1661-1666页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Cantù syndrome; KCNJ8; kir6.1;