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【外文期刊】 Huang, Lijia ; Vanstone, Megan R. ; 等 《Human mutation》 2016年37卷2期 148-154页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 EFTUD2; mandibulofacial dysostosis with microcephaly; MFDM;
【外文期刊】 O'Donnell-Luria, Anne H. ; Pais, Lynn S. ; 等 《The American Journal of Human Genetics》 2019年104卷6期 1210-1222页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Barber, John C. K. ; Rosenfeld, Jill A. ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2015年167A卷9期 2052-2064页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 microduplication; 8p23.1; clinical significance;
【外文期刊】 Johnston, Jennifer J. ; Williamson, Kathleen A. ; 等 《Journal of Medical Genetics》 2019年56卷7期 444-452页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Naa10; polyadenylation signal;
【外文期刊】 Hanson, Helen ; Kulkarni, Anjana ; 等 《Journal of Medical Genetics》 2023年60卷5期 417-429页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Genetic Carrier Screening; Gynecology; Clinical Decision-Making;
【外文期刊】 Thomas, Quentin ; Gautier, Thierry ; 等 《Genetics in medicine》 2021年23卷10期 1901-1911页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Eliane,Beauregard-Lacroix ; Guillermo,Pacheco-Cuellar ; 等 《Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics》 2021年23卷1期 237页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 John C K,Barber ; Jill A,Rosenfeld ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2015年167A卷9期 2052-64页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Sébastien,Küry ; Geeske M,van Woerden ; 等 《American journal of human genetics》 2017年101卷5期 768-788页 SCIMEDLINECABP
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